Jedenáctiměsíční Jack je jedním z pouhých 16 dětí na světě, které trpí extrémně vzácným genetickým onemocněním, natolik neobvyklým, že doposud ani nemá jméno. Kvůli mutaci genu PPFIBP1 je nevidomý, trpí častými záchvaty a lékaři předpokládají, že nikdy nebude chodit ani mluvit. Podle odborníků je jeho stav život limitující.
Jeho rodiče Amanda a Nick Thomasovi ze St Athan ve Vale of Glamorgan se snaží spojit s rodinami ostatních dětí se stejnou diagnózou, aby lépe porozuměli synově stavu a zároveň nabídli podporu.
„Lékaři toho ví moc málo. Jediné, co víme jistě, je, že jeho nemoc je život ohrožující a pravděpodobně zemře v dětství. Ale nikdo neví kdy,“ říká Amanda.
Amanda zatím navázala kontakt pouze s jednou ženou z americké Georgie, jejíž dcera se stejnou mutací zemřela ve věku dvou let.
„Bylo to silné. Mluvily jsme spolu otevřeně a ta máma mi řekla, že je vděčná za čas, který s dcerou strávila. Bylo vidět, jak hluboce ji milovala,“ vypráví Amanda.
Jack byl čtvrtým dítětem v rodině a zpočátku se zdál být zcela zdravý. Když mu bylo devět týdnů, jeho pravé oko se stočilo do strany a hlava zůstala nepřirozeně nakloněná. Amanda s Nickem ho odvezli na pohotovost, ale lékaři je poslali domů.
Jen o pár hodin později se situace zhoršila – Jack byl malátný, špatně dýchal a doma upadl do záchvatu. Po převozu do nemocnice přestal dýchat, a doktoři ho museli opakovaně resuscitovat. Následně byl napojen na ventilátor a převezen na jednotku intenzivní péče.
Po několika neúspěšných vyšetřeních lékaři doporučili genetické testy. Výsledky ukázaly, že Amanda i Nick jsou nositeli odlišných mutací téhož genu – PPFIBP1. Jack zdědil oba vadné geny, což způsobilo vážné neurovývojové postižení. Onemocnění je natolik vzácné, že nemá jméno a neexistuje pro něj ani léčba.
„Je to pro nás strašné. Nevíme, jak dlouho tu s námi bude. Může to být za měsíc, za pět let, možná i déle… Ale vědomí, že své dítě přežijeme, je srdcervoucí,“ přiznává Amanda.
Testy ukázaly, že jejich další tři děti – ve věku deset, osm a čtyři roky – tuto mutaci nenesou.
Když Jack onemocněl, rodina byla uprostřed kompletní rekonstrukce domu. Práce musely být okamžitě přerušeny a domov se změnil v rozestavěné staveniště. Amanda opustila práci v sociálních službách, aby se mohla Jackovi naplno věnovat. Nick mezitím pracuje i navzdory tomu, že se zotavuje z mrtvice a operace srdce.
Rodina se snaží vybrat peníze na dokončení rekonstrukce a pořízení nezbytného vybavení pro Jackovu péči.
„Musíme být realisté. Možná jsou před námi poslední Vánoce, poslední narozeniny. Chceme mu ten čas, který máme, maximálně zpříjemnit,“ říká Nick.
Amanda stále pátrá po dalších rodičích, jejichž děti mají stejnou genetickou vadu. Doufá, že až někdo další obdrží podobnou diagnózu, bude moci nabídnout oporu, kterou sama postrádala.
„Když jsme se to dozvěděli, byli jsme úplně sami. Nebyly žádné podpůrné skupiny, žádné informace, jen spousta otázek a žádné odpovědi. Snad jednou pomohu někomu dalšímu projít tímhle temným obdobím,“ říká.
Za posledních osm měsíců byl Jack třikrát transportován do nemocnice leteckou záchrannou službou a celkově strávil kolem 60 nocí v nemocnici. Rodina se snaží každý den využít naplno.
„Dřív jsem se stresovala kvůli nepořádku doma nebo nedodělanému prádlu. Teď už vím, že to není důležité. Důležité je jen to, co prožíváme s Jackem právě teď,“ uzavírá Amanda.
Jack oslaví své první narozeniny letos v červenci.
Jedna z nejbolestnějších tragédií dosavadního konfliktu v Pásmu Gazy se odehrála před několika dny, kdy izraelské letectvo zasáhlo dům dětské lékařky Alaa al-Najjar v Khan Yúnis. Při útoku přišlo o život devět z jejích deseti dětí, její manžel utrpěl těžká zranění. Jediným přeživším z dětí je jedenáctiletý Adam. Alaa přežila pouze proto, že v době útoku zachraňovala životy v nemocnici.
Elon Musk, šéf firem Tesla a SpaceX, nedávno stáhl několik výrazných příspěvků z platformy X (dříve Twitter), které byly součástí jeho veřejné výměny názorů s prezidentem Donaldem Trumpem. Podle informací televize CNN šlo mimo jiné o tvrzení, že Trump figuruje v „Epsteinových spisech“, o výzvu k jeho odvolání a nahrazení viceprezidentem JD Vancem či o hrozbu, že bude pozastaven provoz kosmické lodi Dragon.
Ministr spravedlnosti v demisi Pavel Blažek učinil další zásadní krok ve své politické kariéře. Poté, co rezignoval na ministerský post kvůli podezřelému daru v podobě bitcoinů, nyní oznámil, že si pozastavuje členství v ODS. Zároveň se rozhodl odstoupit z jihomoravské kandidátky koalice Spolu pro nadcházející volby a vzdal se také funkce předsedy krajského sdružení ODS.
V době, kdy si většina lidí oddechla, že éra covidu-19 je u konce, se objevuje nová varianta viru, která znovu přitahuje pozornost lékařů. Podle britské zdravotní agentury UKHSA se napříč světem objevuje nová subvarianta viru s označením NB.1.8.1, známá také pod přezdívkou Nimbus. Přestože zatím nejde o důvod k panice, lékaři upozorňují, že by lidé měli být opatrní – varianta se totiž rychle šíří a má odlišné příznaky oproti předchozím.
Změny klimatu mají čím dál citelnější dopady na pěstitele kávy po celém světě. Nejen že ztěžují sklizeň a snižují kvalitu úrody, ale zároveň vytvářejí hlubší závislost drobných farmářů na humanitární pomoci. V rozhovoru pro nizozemský deník Het Financieele Dagblad se o těchto problémech podělili Harm Goossens, člen vedení Nizozemského Červeného kříže, a Meine van der Graaf, manažer dopadu u udržitelné nizozemské značky kávy Wakuli.
Evropští ministři obrany členských států NATO se ve dnech 4.–5. června sešli v Bruselu na posledním jednání před nadcházejícím aliančním summitem v Haagu (21.–22. června). Hlavním bodem programu bylo schválení nových cílů vojenských schopností, které by měly posílit obranu a odstrašení zejména vůči Rusku. Jednání se uskutečnilo v atmosféře nejistoty — jak kvůli pokračující válce na Ukrajině, tak kvůli změnám v přístupu administrativy prezidenta Trumpa k evropským spojencům.
Německo v posledních dnech zintenzivnilo varování před možnou ruskou agresí vůči zemím NATO. Podle šéfky spolkového úřadu pro vojenské zásobování Annette Lehnigk-Emden má německá armáda pouhé tři roky na to, aby se připravila na případný útok, který by mohl přijít nejpozději v roce 2029.
Dva roky po výbuchu Kachovské přehrady čelí Ukrajina ekologické hrozbě, která dalece přesahuje hranice jejího území. Toxické sedimenty v bývalém dně nádrže ohrožují nejen ukrajinskou přírodu, ale kontaminují i Černé moře, odkud proudí k pobřeží Rumunska, Bulharska či Turecka. Rusko odpálilo ekologickou bombu, která zasahuje i jeho vlastní území. Příroda sice bojuje o návrat, toxické sloučeniny ale jen tak neodplaví.
Jedenáctiměsíční Jack je jedním z pouhých 16 dětí na světě, které trpí extrémně vzácným genetickým onemocněním, natolik neobvyklým, že doposud ani nemá jméno. Kvůli mutaci genu PPFIBP1 je nevidomý, trpí častými záchvaty a lékaři předpokládají, že nikdy nebude chodit ani mluvit. Podle odborníků je jeho stav život limitující.
Bývalý kalifornský guvernér a hollywoodská hvězda Arnold Schwarzenegger vyzval ekologické aktivisty a odborníky na životní prostředí, aby se nenechali paralyzovat zklamáním ze současné environmentální politiky prezidenta Donalda Trumpa. Místo stížností by podle něj měli začít jednat a hledat řešení na lokální úrovni.
Planeta K2-18b, vzdálená 124 světelných let, se v posledních týdnech dostala do centra pozornosti světových vědců. V dubnu vyvolal rozruch objev dvou molekul – dimethylsulfidu (DMS) a dimethyldisulfidu (DMDS) – v její atmosféře. Na Zemi tyto sloučeniny produkují převážně živé organismy, což vedlo k domněnkám, že se může jednat o první skutečně věrohodný náznak života mimo naši planetu. Jenže několik nových studií teď tyto závěry zpochybňuje.
Jeden z průkopníků umělé inteligence, profesor Yoshua Bengio, se obává, že současný vývoj AI směřuje k nebezpečným důsledkům. Proto spustil nový projekt, který má přinést zásadní změnu: vytvořit „čestnou“ a bezpečnější alternativu ke stávajícím systémům. Učinil tak ve chvíli, kdy FBI oznámila, že pachatelé nedávného bombového útoku na kliniku v Kalifornii použili k získání návodu na výrobu výbušniny právě AI.