Jedenáctiměsíční Jack je jedním z pouhých 16 dětí na světě, které trpí extrémně vzácným genetickým onemocněním, natolik neobvyklým, že doposud ani nemá jméno. Kvůli mutaci genu PPFIBP1 je nevidomý, trpí častými záchvaty a lékaři předpokládají, že nikdy nebude chodit ani mluvit. Podle odborníků je jeho stav život limitující.
Jeho rodiče Amanda a Nick Thomasovi ze St Athan ve Vale of Glamorgan se snaží spojit s rodinami ostatních dětí se stejnou diagnózou, aby lépe porozuměli synově stavu a zároveň nabídli podporu.
„Lékaři toho ví moc málo. Jediné, co víme jistě, je, že jeho nemoc je život ohrožující a pravděpodobně zemře v dětství. Ale nikdo neví kdy,“ říká Amanda.
Amanda zatím navázala kontakt pouze s jednou ženou z americké Georgie, jejíž dcera se stejnou mutací zemřela ve věku dvou let.
„Bylo to silné. Mluvily jsme spolu otevřeně a ta máma mi řekla, že je vděčná za čas, který s dcerou strávila. Bylo vidět, jak hluboce ji milovala,“ vypráví Amanda.
Jack byl čtvrtým dítětem v rodině a zpočátku se zdál být zcela zdravý. Když mu bylo devět týdnů, jeho pravé oko se stočilo do strany a hlava zůstala nepřirozeně nakloněná. Amanda s Nickem ho odvezli na pohotovost, ale lékaři je poslali domů.
Jen o pár hodin později se situace zhoršila – Jack byl malátný, špatně dýchal a doma upadl do záchvatu. Po převozu do nemocnice přestal dýchat, a doktoři ho museli opakovaně resuscitovat. Následně byl napojen na ventilátor a převezen na jednotku intenzivní péče.
Po několika neúspěšných vyšetřeních lékaři doporučili genetické testy. Výsledky ukázaly, že Amanda i Nick jsou nositeli odlišných mutací téhož genu – PPFIBP1. Jack zdědil oba vadné geny, což způsobilo vážné neurovývojové postižení. Onemocnění je natolik vzácné, že nemá jméno a neexistuje pro něj ani léčba.
„Je to pro nás strašné. Nevíme, jak dlouho tu s námi bude. Může to být za měsíc, za pět let, možná i déle… Ale vědomí, že své dítě přežijeme, je srdcervoucí,“ přiznává Amanda.
Testy ukázaly, že jejich další tři děti – ve věku deset, osm a čtyři roky – tuto mutaci nenesou.
Když Jack onemocněl, rodina byla uprostřed kompletní rekonstrukce domu. Práce musely být okamžitě přerušeny a domov se změnil v rozestavěné staveniště. Amanda opustila práci v sociálních službách, aby se mohla Jackovi naplno věnovat. Nick mezitím pracuje i navzdory tomu, že se zotavuje z mrtvice a operace srdce.
Rodina se snaží vybrat peníze na dokončení rekonstrukce a pořízení nezbytného vybavení pro Jackovu péči.
„Musíme být realisté. Možná jsou před námi poslední Vánoce, poslední narozeniny. Chceme mu ten čas, který máme, maximálně zpříjemnit,“ říká Nick.
Amanda stále pátrá po dalších rodičích, jejichž děti mají stejnou genetickou vadu. Doufá, že až někdo další obdrží podobnou diagnózu, bude moci nabídnout oporu, kterou sama postrádala.
„Když jsme se to dozvěděli, byli jsme úplně sami. Nebyly žádné podpůrné skupiny, žádné informace, jen spousta otázek a žádné odpovědi. Snad jednou pomohu někomu dalšímu projít tímhle temným obdobím,“ říká.
Za posledních osm měsíců byl Jack třikrát transportován do nemocnice leteckou záchrannou službou a celkově strávil kolem 60 nocí v nemocnici. Rodina se snaží každý den využít naplno.
„Dřív jsem se stresovala kvůli nepořádku doma nebo nedodělanému prádlu. Teď už vím, že to není důležité. Důležité je jen to, co prožíváme s Jackem právě teď,“ uzavírá Amanda.
Jack oslaví své první narozeniny letos v červenci.
Jiřina Bohdalová v květnu oslaví půlkulatiny, které byly jedním z témat hovoru během její návštěvy v televizní talk show Všechnopárty. Legendární herečka v pořadu odhalila plány i pravdu o svém vztahu k alkoholu.
Premiéra jako hrom. Devatenáctiletý rychlobruslař Metoděj Jílek se poprvé představil v olympijském závodě, konkrétně v závodě na 5000 metrů, a ihned se mu podařilo získat pro Českou republiku olympijskou medaili. V Miláně si dojel pro stříbro poté, co v předposlední rozjížďce z celkových deseti zajel čas 6:06,48, který mu nakonec stačil na druhé místo.
Premiér Andrej Babiš (ANO) nevyloučil zákaz užívání sociálních sítí u dětí mladších 15 let. Podle předsedy vlády jsou internetové platformy pro nejmladší občany škodlivé. Česko by v případě zavedení zákazu následovalo některé evropské státy, které se rozhodly k takovému opatření přistoupit.
Slovenská média během probíhajícího únorového víkendu hodně skloňují jméno Maroše Kramára. Úplně to přitom není jeho vina. Řeší se však dopravní nehoda, při které měl za volantem sedět jeho syn. Teenager ale není dospělý, zároveň prý byl pod vlivem alkoholu.
Z Milána a Cortiny d'Ampezzo přišla v neděli první skvělá zpráva. Česká olympijská výprava získala první cenný kov na právě probíhajících zimních olympijských hrách v paralelním obřím slalomu na snowboardu. To se ostatně očekávalo před olympiádou, jenže od tradiční královny tohoto sportu Ester Ledecké, která však neprošla překvapivě přes čtvrtfinále. Češi v hledišti včetně prezidentského páru v tu chvíli rozhodně nemuseli smutnit. Ve hře zůstala druhá česká reprezentantka Zuzana Maděrová, která potvrdila dokonale svoji vzestupnou formu z této sezóny a korunovala ji ziskem zlaté olympijské medaile.
Izraelský premiér Benjamin Netanjahu se v příštím týdnu setká s americkým prezidentem Donaldem Trumpem. Hlavním tématem rozhovoru má být Írán, informovala americká stanice NBC News. Teherán mezitím znovu varoval Washington před odvetou při případném útoku.
Česko v pátek zasáhla smutná zpráva. Ve věku 86 let zemřela legendární herečka Jana Brejchová, která tak o necelé dva roky přežila svou mladší sestru Hanu. Ta opustila tento svět v dubnu 2024. Věděla o tom Jana?
Počasí v Česku si po několika dnech opět žádá výstrahu. Meteorologové jejím prostřednictvím varují před náledím, které místy hrozí dnes večer a přes noc na zítra. Výstrahu vydal Český hydrometeorologický ústav (ČHMÚ).
V Itálii jsou v plném proudu zimní olympijské hry, na jejichž slavnostním zahájení reprezentoval Spojené státy americké viceprezident J. D. Vance. Dočkal se kritické reakce publika, což překvapilo prezidenta Donalda Trumpa.
Tradičně na podzim se StarDance v letošním roce vrátí na televizní obrazovky. Jaká je ale její budoucnost ve vysílání veřejnoprávní televize, která čelí stále většímu tlaku?
Premiér Andrej Babiš (ANO) se domnívá, že se blíží trvalé řešení, které by vedlo k ukončení války na Ukrajině. Na konci měsíce uplynou čtyři roky od jejího zahájení. Babiš ocenil i projevenou vůli evropských státníků jednat s Moskvou.
Po premiérovi či ministrovi kultury reagoval na smutnou zprávu o úmrtí Jany Brejchové i prezident Petr Pavel. Legendární herečku označil za opravdovou filmovou hvězdu. Brejchové bylo 86 let.
