Jedenáctiměsíční chlapec trpí nemocí tak vzácnou, že ani nemá jméno. Nikdo neví, co dělat

Ilustrační foto
Ilustrační foto, foto: Pixabay
Klára Marková 7. června 2025 14:20
Sdílej:

Jedenáctiměsíční Jack je jedním z pouhých 16 dětí na světě, které trpí extrémně vzácným genetickým onemocněním, natolik neobvyklým, že doposud ani nemá jméno. Kvůli mutaci genu PPFIBP1 je nevidomý, trpí častými záchvaty a lékaři předpokládají, že nikdy nebude chodit ani mluvit. Podle odborníků je jeho stav život limitující.

Jeho rodiče Amanda a Nick Thomasovi ze St Athan ve Vale of Glamorgan se snaží spojit s rodinami ostatních dětí se stejnou diagnózou, aby lépe porozuměli synově stavu a zároveň nabídli podporu.

„Lékaři toho ví moc málo. Jediné, co víme jistě, je, že jeho nemoc je život ohrožující a pravděpodobně zemře v dětství. Ale nikdo neví kdy,“ říká Amanda.

Amanda zatím navázala kontakt pouze s jednou ženou z americké Georgie, jejíž dcera se stejnou mutací zemřela ve věku dvou let.

„Bylo to silné. Mluvily jsme spolu otevřeně a ta máma mi řekla, že je vděčná za čas, který s dcerou strávila. Bylo vidět, jak hluboce ji milovala,“ vypráví Amanda.

Jack byl čtvrtým dítětem v rodině a zpočátku se zdál být zcela zdravý. Když mu bylo devět týdnů, jeho pravé oko se stočilo do strany a hlava zůstala nepřirozeně nakloněná. Amanda s Nickem ho odvezli na pohotovost, ale lékaři je poslali domů.

Jen o pár hodin později se situace zhoršila – Jack byl malátný, špatně dýchal a doma upadl do záchvatu. Po převozu do nemocnice přestal dýchat, a doktoři ho museli opakovaně resuscitovat. Následně byl napojen na ventilátor a převezen na jednotku intenzivní péče.

Po několika neúspěšných vyšetřeních lékaři doporučili genetické testy. Výsledky ukázaly, že Amanda i Nick jsou nositeli odlišných mutací téhož genu – PPFIBP1. Jack zdědil oba vadné geny, což způsobilo vážné neurovývojové postižení. Onemocnění je natolik vzácné, že nemá jméno a neexistuje pro něj ani léčba.

„Je to pro nás strašné. Nevíme, jak dlouho tu s námi bude. Může to být za měsíc, za pět let, možná i déle… Ale vědomí, že své dítě přežijeme, je srdcervoucí,“ přiznává Amanda.

Testy ukázaly, že jejich další tři děti – ve věku deset, osm a čtyři roky – tuto mutaci nenesou.

Když Jack onemocněl, rodina byla uprostřed kompletní rekonstrukce domu. Práce musely být okamžitě přerušeny a domov se změnil v rozestavěné staveniště. Amanda opustila práci v sociálních službách, aby se mohla Jackovi naplno věnovat. Nick mezitím pracuje i navzdory tomu, že se zotavuje z mrtvice a operace srdce.

Rodina se snaží vybrat peníze na dokončení rekonstrukce a pořízení nezbytného vybavení pro Jackovu péči.

„Musíme být realisté. Možná jsou před námi poslední Vánoce, poslední narozeniny. Chceme mu ten čas, který máme, maximálně zpříjemnit,“ říká Nick.

Amanda stále pátrá po dalších rodičích, jejichž děti mají stejnou genetickou vadu. Doufá, že až někdo další obdrží podobnou diagnózu, bude moci nabídnout oporu, kterou sama postrádala.

„Když jsme se to dozvěděli, byli jsme úplně sami. Nebyly žádné podpůrné skupiny, žádné informace, jen spousta otázek a žádné odpovědi. Snad jednou pomohu někomu dalšímu projít tímhle temným obdobím,“ říká.

Za posledních osm měsíců byl Jack třikrát transportován do nemocnice leteckou záchrannou službou a celkově strávil kolem 60 nocí v nemocnici. Rodina se snaží každý den využít naplno.

„Dřív jsem se stresovala kvůli nepořádku doma nebo nedodělanému prádlu. Teď už vím, že to není důležité. Důležité je jen to, co prožíváme s Jackem právě teď,“ uzavírá Amanda.

Jack oslaví své první narozeniny letos v červenci. 

Témata:
Stalo se