Jedenáctiměsíční chlapec trpí nemocí tak vzácnou, že ani nemá jméno. Nikdo neví, co dělat

Ilustrační foto
Ilustrační foto, foto: Pixabay
Klára Marková 7. června 2025 14:20
Sdílej:

Jedenáctiměsíční Jack je jedním z pouhých 16 dětí na světě, které trpí extrémně vzácným genetickým onemocněním, natolik neobvyklým, že doposud ani nemá jméno. Kvůli mutaci genu PPFIBP1 je nevidomý, trpí častými záchvaty a lékaři předpokládají, že nikdy nebude chodit ani mluvit. Podle odborníků je jeho stav život limitující.

Jeho rodiče Amanda a Nick Thomasovi ze St Athan ve Vale of Glamorgan se snaží spojit s rodinami ostatních dětí se stejnou diagnózou, aby lépe porozuměli synově stavu a zároveň nabídli podporu.

„Lékaři toho ví moc málo. Jediné, co víme jistě, je, že jeho nemoc je život ohrožující a pravděpodobně zemře v dětství. Ale nikdo neví kdy,“ říká Amanda.

Amanda zatím navázala kontakt pouze s jednou ženou z americké Georgie, jejíž dcera se stejnou mutací zemřela ve věku dvou let.

„Bylo to silné. Mluvily jsme spolu otevřeně a ta máma mi řekla, že je vděčná za čas, který s dcerou strávila. Bylo vidět, jak hluboce ji milovala,“ vypráví Amanda.

Jack byl čtvrtým dítětem v rodině a zpočátku se zdál být zcela zdravý. Když mu bylo devět týdnů, jeho pravé oko se stočilo do strany a hlava zůstala nepřirozeně nakloněná. Amanda s Nickem ho odvezli na pohotovost, ale lékaři je poslali domů.

Jen o pár hodin později se situace zhoršila – Jack byl malátný, špatně dýchal a doma upadl do záchvatu. Po převozu do nemocnice přestal dýchat, a doktoři ho museli opakovaně resuscitovat. Následně byl napojen na ventilátor a převezen na jednotku intenzivní péče.

Po několika neúspěšných vyšetřeních lékaři doporučili genetické testy. Výsledky ukázaly, že Amanda i Nick jsou nositeli odlišných mutací téhož genu – PPFIBP1. Jack zdědil oba vadné geny, což způsobilo vážné neurovývojové postižení. Onemocnění je natolik vzácné, že nemá jméno a neexistuje pro něj ani léčba.

„Je to pro nás strašné. Nevíme, jak dlouho tu s námi bude. Může to být za měsíc, za pět let, možná i déle… Ale vědomí, že své dítě přežijeme, je srdcervoucí,“ přiznává Amanda.

Testy ukázaly, že jejich další tři děti – ve věku deset, osm a čtyři roky – tuto mutaci nenesou.

Když Jack onemocněl, rodina byla uprostřed kompletní rekonstrukce domu. Práce musely být okamžitě přerušeny a domov se změnil v rozestavěné staveniště. Amanda opustila práci v sociálních službách, aby se mohla Jackovi naplno věnovat. Nick mezitím pracuje i navzdory tomu, že se zotavuje z mrtvice a operace srdce.

Rodina se snaží vybrat peníze na dokončení rekonstrukce a pořízení nezbytného vybavení pro Jackovu péči.

„Musíme být realisté. Možná jsou před námi poslední Vánoce, poslední narozeniny. Chceme mu ten čas, který máme, maximálně zpříjemnit,“ říká Nick.

Amanda stále pátrá po dalších rodičích, jejichž děti mají stejnou genetickou vadu. Doufá, že až někdo další obdrží podobnou diagnózu, bude moci nabídnout oporu, kterou sama postrádala.

„Když jsme se to dozvěděli, byli jsme úplně sami. Nebyly žádné podpůrné skupiny, žádné informace, jen spousta otázek a žádné odpovědi. Snad jednou pomohu někomu dalšímu projít tímhle temným obdobím,“ říká.

Za posledních osm měsíců byl Jack třikrát transportován do nemocnice leteckou záchrannou službou a celkově strávil kolem 60 nocí v nemocnici. Rodina se snaží každý den využít naplno.

„Dřív jsem se stresovala kvůli nepořádku doma nebo nedodělanému prádlu. Teď už vím, že to není důležité. Důležité je jen to, co prožíváme s Jackem právě teď,“ uzavírá Amanda.

Jack oslaví své první narozeniny letos v červenci. 

Témata:
Stalo se
Celebrity
Jiří Krampol

Jiří Krampol (†87): Scénář posledního rozloučení s legendou ODHALEN!

Česko se příští týden rozloučí s legendárním hercem Jiřím Krampolem, který zemřel v sobotu večer ve věku 87 let. Podnikatel Tomáš Zajíc, jenž z veškerých tahanic vyšel jako organizátor smutečního obřadu, ve středu večer odhalil, kdy a kde se uskuteční pohřeb zesnulého herce.

Novinky
Ilustrační foto

Dokážeme vytvořit život bez spermie a vajíčka? Podle vědců je to jen otázkou času

Vědci se stále více zaměřují na možnost vytvoření lidského života bez tradičních biologických komponent — spermie a vajíčka. Místo toho experimentují s kmenovými buňkami, což jsou buňky, které se mohou přetvářet na mnoho různých typů specializovaných buněk. Cílem je vytvořit laboratorní modely, které by se chovaly podobně jako lidské embryo.

Novinky
Ilustrační fotografie

Patřilo mezi největší v historii. Proč ruské zemětřesení nezpůsobilo žádné větší škody?

Zemětřesení o síle 8,8, které zasáhlo Kamčatku, je jedno z nejsilnějších, jaké bylo kdy zaznamenáno, přesto zatím nevedlo k devastujícím vlnám tsunami, jak mnoho lidí očekávalo. I když se po otřesech objevily obavy o bezpečnost obyvatel na pobřeží Tichého oceánu, výsledné tsunami bylo mnohem méně katastrofální, než mnozí předpokládali. Proč tomu tak je?

Novinky
Beate Meinl-Reisingerová

Konec rakouské neutrality? Svět se změnil, přiznává Vídeň, a pokukuje po členství v NATO

Ačkoli Rakousko v současnosti neplánuje vstup do NATO, základy pro jeho případné členství by už mohly být připraveny. Rakouská ústava stanovila neutralitu země v roce 1955, a ta zůstala v platnosti po celou dobu studené války, období, kdy byly dvě vojenské aliance ve stavu velmi reálné hrozby války. Neutralita, která bránila Rakousku připojit se k vojenské alianci nebo hostit zahraniční vojenské základny, byla jednou z podmínek stažení sovětských okupantských sil po druhé světové válce.