Poprask v Evropě: Dárce spermatu měl vzácnou mutaci, desítkám dětí hrozí, že se nedožijí dospělosti

Děti byly zplozeny mezi lety 2008 a 2015 prostřednictvím Evropské spermobanky, která se v současnosti snaží objasnit rozsah problému. Případ byl odhalen poté, co dvě rodiny nezávisle kontaktovaly své kliniky s podezřením, že rakovina jejich dětí by mohla mít genetický původ. Testy následně potvrdily přítomnost mutace genu TP53 v dárcově spermatu.

Tato mutace, která je spojována se syndromem Li-Fraumeni – jedním z nejzávažnějších dědičných onemocnění zvyšujících riziko rakoviny – nebyla v době darování známa a nelze ji běžně odhalit standardními screeningovými metodami. Samotný dárce je dle dostupných informací stále zdráv.

Edwige Kasperová z univerzitní nemocnice v Rouenu, která případ prezentovala na výroční konferenci Evropské společnosti pro lidskou genetiku v Miláně, uvedla, že „nejde o volání po sekvenování genomu všech dárců“, ale že se jedná o „abnormální šíření genetické choroby“. Podle ní by měla existovat celoevropská hranice pro počet rodin či dětí, které může jeden dárce zplodit.

Kasperová upozornila, že není zcela jasné, zda je číslo 67 konečné. Evropská spermobanka se zdráhá zveřejnit přesný počet potomků jednoho dárce, což vyvolává další otázky. Banka uvedla, že sice aplikuje mezinárodní limit 75 rodin na dárce, ale z důvodu soukromí přesné údaje nezveřejňuje.

Mutace byla nalezena u 23 dětí ze 67 testovaných, přičemž deset z nich již onemocnělo rakovinou – včetně leukémie a non-Hodgkinova lymfomu. Dětem, které nesou rizikovou variantu, se doporučuje celoživotní sledování pomocí pravidelných magnetických rezonancí celého těla, mozku a prsou a ultrazvukové kontroly břicha.

Genetická vyšetření dárců se standardně provádějí, ale podle Julie Paulli Budtzové, mluvčí Evropské spermobanky, „není vědecky možné odhalit všechny potenciálně nebezpečné mutace, pokud nevíte, co přesně hledat“.

Případ rovněž poukazuje na komplikace spojené s přeshraniční distribucí spermií. Prof. Nicky Hudsonová z britské univerzity De Montfort upozornila, že pokud by byly spermie používány výhradně v rámci jedné země s národními limity, počet postižených dětí by byl výrazně nižší a dohledatelnost rodin jednodušší.

Hudsonová dodává, že je třeba vytvořit systém, který umožní mezinárodní sledování použití dárcovského materiálu a včasné informování rodin v případě zjištěných zdravotních rizik. Upozornila, že právě absence takového systému ztěžuje řešení aktuální situace, kdy se rodiny nacházejí v osmi různých evropských zemích.

Evropská spermobanka se vyjádřila, že je případem hluboce zasažena a vítá pokračující debatu o nastavení mezinárodního limitu počtu rodin na dárce. Sama již zavedla limit 75 rodin, ale i ten je podle odborníků příliš vysoký.