Historický milník: První miminko na světě podstoupilo genovou úpravu, lékaři hovoří o revoluci

Ilustrační foto
Ilustrační foto, foto: Pixabay
Klára Marková 16. května 2025 13:38
Sdílej:

Ve Spojených státech se odehrál historický milník v oblasti medicíny. Lékaři ve Filadelfii poprvé na světě úspěšně použili personalizovanou genovou terapii na základě technologie CRISPR k léčbě kojence s velmi vzácnou metabolickou poruchou. Tento průlom otevírá cestu novým možnostem léčby genetických onemocnění u dalších pacientů, uvedl server Science Alert.

Hlavním hrdinou příběhu je dnes devítiměsíční KJ Muldoon, chlapec s modrýma očima a baculatými tvářemi, kterému byla krátce po narození diagnostikována vzácná porucha známá jako CPS1 deficience. Jedná se o mutaci genu zodpovědného za tvorbu enzymu důležitého pro správnou funkci jater, bez nějž tělo nedokáže odbourávat určité toxické látky vznikající při metabolismu.

„Když si vygooglíte CPS1 deficienci, najdete jen informace o vysoké úmrtnosti nebo transplantaci jater,“ říká matka Nicole Muldoonová ve videu zveřejněném Dětskou nemocnicí ve Filadelfii, kde se léčba odehrála.

Lékaři čelili tvrdé realitě: bez zákroku čekala chlapce buď náročná transplantace, nebo smrt. V této zoufalé situaci nabídli rodičům nevídanou možnost – zcela novou, personalizovanou genovou terapii, která přímo upraví KJovo vadné DNA pomocí metody CRISPR-Cas9. Tato technologie, přezdívaná „molekulární nůžky“, byla v roce 2020 oceněna Nobelovou cenou za chemii.

„Bylo to nejtěžší rozhodnutí v našem životě,“ říká otec Kyle Muldoon. „Buď podstoupí transplantaci, nebo mu dáme lék, který ještě nikdo nikdy nedostal.“

Léčba spočívala v infuzi jedinečně připravené přímo pro malého pacienta – upravený léčivý roztok se dostal do jater, kde molekulární nůžky pronikly do buněk a opravily chybnou genetickou informaci. Podle lékařky Rebeccy Ahrens-Nicklasové, specialistky na dětskou genetiku, šlo skutečně o terapii navrženou jen a pouze pro KJe: „Ten lék nemůže fungovat u nikoho jiného. Je to skutečně personalizovaná medicína.“

Zásah se ukázal jako úspěšný. Chlapec nyní může konzumovat stravu s vyšším obsahem bílkovin, což bylo dříve nemyslitelné, a nepotřebuje tolik léků jako dříve. Lékaři zveřejnili své výsledky ve čtvrtek v prestižním časopise New England Journal of Medicine, přičemž zdůraznili, že léčba je stále v počáteční fázi a bude vyžadovat dlouhodobé sledování.

Přesto jde o zásadní krok vpřed. Rodina Muldoonových doufá, že se brzy bude moci s KJem vrátit domů, kde na něj čekají tři sourozenci. Pro lékařský tým i světovou vědeckou obec se však jedná o mnohem víc – o důkaz, že moderní medicína směřuje k éře skutečně individuálních terapií šitých na míru konkrétním pacientům.

„Naším cílem je, aby jednou mohl KJ žít bez léků nebo jen s minimem léčby,“ uvedla doktorka Ahrens-Nicklasová. „Doufáme, že je prvním z mnoha, kteří díky této metodě dostanou šanci na zdravý život.“

Tato událost přichází v době, kdy se vývoj genové terapie posouvá rychlým tempem. Dosud byly úpravy CRISPR-Cas9 používány především v laboratořích nebo v klinických studiích pro omezený počet onemocnění. Případ KJe však ukazuje, že s dostatečnými znalostmi lze vyvinout i vysoce cílené léčby pro jednotlivce s velmi specifickými genetickými defekty.

Lékaři i vědci nyní doufají, že podobné přístupy budou časem dostupné pro širší spektrum nemocných – nejen v USA, ale i po celém světě. Tento první případ je důkazem, že to, co ještě nedávno patřilo do oblasti sci-fi, se začíná stávat realitou současné medicíny. 

Témata:
Stalo se
Novinky
Donald Trump

Trump leze krkem už i vlastním lidem. Měl by navštívit psychiatra, myslí si ikony hnutí MAGA

Donald Trump rozpoutal na své platformě Truth Social bezprecedentní slovní válku, která hluboce štěpí jeho vlastní politický tábor. Prezident se v sérii ostrých příspěvků nevybíravě pustil do dříve loajálních konzervativních ikon, jako jsou Tucker Carlson, Megyn Kelly, Candace Owens a Alex Jones. Důvodem je jejich narůstající kritika vojenské intervence v Íránu, kterou Trump zahájil navzdory svým předvolebním slibům o ukončení „nekonečných válek“.

Novinky
Ilustrační foto

NATO Trumpa ustojí, reputaci mu ale ničí. Experti popsali, jaká je budoucnost aliance

Navzdory bouřlivé rétorice Donalda Trumpa a historicky nejhlubší politické krizi uvnitř Severoatlantické aliance zůstává NATO funkčním a v jádru pevným svazkem. Současné napětí, které vyvolalo americké vojenské tažení v Íránu a následné zablokování strategického Hormuzského průlivu, sice vážně otřásá vzájemnou důvěrou, ovšem k reálnému rozpadu spojenectví má Aliance podle odborníků stále daleko.

Novinky
Giorgia Meloniová, Koalice ochotných

Jak se Trump připravil o dalšího spojence? Vztahy s Meloniovou se zhroutily

Vztah mezi italskou premiérkou Giorgiou Meloniovou a americkým prezidentem Donaldem Trumpem, který se ještě nedávno zdál být pevným spojenectvím založeným na společné nacionalistické rétorice, prochází hlubokou krizí. Ještě před půl rokem v Šarm aš-Šajchu přijímala Meloniová Trumpovy poklony a usilovně pracovala na tom, aby se stala jeho hlavním evropským spojencem. Byla dokonce jedinou evropskou lídryní, která se zúčastnila jeho inaugurace, a neváhala jej navštívit v jeho soukromém sídle Mar-a-Lago na Floridě.

Novinky
Pete Hegseth

Hegseth: USA budou udržovat námořní blokádu Íránu tak dlouho, jak bude zapotřebí

Spojené státy jsou připraveny udržovat námořní blokádu Íránu tak dlouho, jak bude zapotřebí. Na čtvrteční tiskové konferenci ve Washingtonu to prohlásil šéf Pentagonu Pete Hegseth spolu s předsedou sboru náčelníků štábů Danem Cainem. Podle Hegsetha USA momentálně doplňují své kapacity s „větší silou než kdy dříve“ a dávají íránskému režimu jasně na vybranou mezi řešením „po dobrém, nebo po zlém“.