Ve Spojených státech se odehrál historický milník v oblasti medicíny. Lékaři ve Filadelfii poprvé na světě úspěšně použili personalizovanou genovou terapii na základě technologie CRISPR k léčbě kojence s velmi vzácnou metabolickou poruchou. Tento průlom otevírá cestu novým možnostem léčby genetických onemocnění u dalších pacientů, uvedl server Science Alert.
Hlavním hrdinou příběhu je dnes devítiměsíční KJ Muldoon, chlapec s modrýma očima a baculatými tvářemi, kterému byla krátce po narození diagnostikována vzácná porucha známá jako CPS1 deficience. Jedná se o mutaci genu zodpovědného za tvorbu enzymu důležitého pro správnou funkci jater, bez nějž tělo nedokáže odbourávat určité toxické látky vznikající při metabolismu.
„Když si vygooglíte CPS1 deficienci, najdete jen informace o vysoké úmrtnosti nebo transplantaci jater,“ říká matka Nicole Muldoonová ve videu zveřejněném Dětskou nemocnicí ve Filadelfii, kde se léčba odehrála.
Lékaři čelili tvrdé realitě: bez zákroku čekala chlapce buď náročná transplantace, nebo smrt. V této zoufalé situaci nabídli rodičům nevídanou možnost – zcela novou, personalizovanou genovou terapii, která přímo upraví KJovo vadné DNA pomocí metody CRISPR-Cas9. Tato technologie, přezdívaná „molekulární nůžky“, byla v roce 2020 oceněna Nobelovou cenou za chemii.
„Bylo to nejtěžší rozhodnutí v našem životě,“ říká otec Kyle Muldoon. „Buď podstoupí transplantaci, nebo mu dáme lék, který ještě nikdo nikdy nedostal.“
Léčba spočívala v infuzi jedinečně připravené přímo pro malého pacienta – upravený léčivý roztok se dostal do jater, kde molekulární nůžky pronikly do buněk a opravily chybnou genetickou informaci. Podle lékařky Rebeccy Ahrens-Nicklasové, specialistky na dětskou genetiku, šlo skutečně o terapii navrženou jen a pouze pro KJe: „Ten lék nemůže fungovat u nikoho jiného. Je to skutečně personalizovaná medicína.“
Zásah se ukázal jako úspěšný. Chlapec nyní může konzumovat stravu s vyšším obsahem bílkovin, což bylo dříve nemyslitelné, a nepotřebuje tolik léků jako dříve. Lékaři zveřejnili své výsledky ve čtvrtek v prestižním časopise New England Journal of Medicine, přičemž zdůraznili, že léčba je stále v počáteční fázi a bude vyžadovat dlouhodobé sledování.
Přesto jde o zásadní krok vpřed. Rodina Muldoonových doufá, že se brzy bude moci s KJem vrátit domů, kde na něj čekají tři sourozenci. Pro lékařský tým i světovou vědeckou obec se však jedná o mnohem víc – o důkaz, že moderní medicína směřuje k éře skutečně individuálních terapií šitých na míru konkrétním pacientům.
„Naším cílem je, aby jednou mohl KJ žít bez léků nebo jen s minimem léčby,“ uvedla doktorka Ahrens-Nicklasová. „Doufáme, že je prvním z mnoha, kteří díky této metodě dostanou šanci na zdravý život.“
Tato událost přichází v době, kdy se vývoj genové terapie posouvá rychlým tempem. Dosud byly úpravy CRISPR-Cas9 používány především v laboratořích nebo v klinických studiích pro omezený počet onemocnění. Případ KJe však ukazuje, že s dostatečnými znalostmi lze vyvinout i vysoce cílené léčby pro jednotlivce s velmi specifickými genetickými defekty.
Lékaři i vědci nyní doufají, že podobné přístupy budou časem dostupné pro širší spektrum nemocných – nejen v USA, ale i po celém světě. Tento první případ je důkazem, že to, co ještě nedávno patřilo do oblasti sci-fi, se začíná stávat realitou současné medicíny.
Severoatlantická aliance se snaží urychleně posílit obranu větrného baltského ostrova Gotland, který vojenští plánovači považují za jednu z nejvíce zranitelných a zároveň strategicky nejvýznamnějších frontových linií vůči Rusku. Tento ostrov se nachází ve středu Baltského moře, pouhých 300 kilometrů od silně militarizované ruské enklávy Kaliningrad. Vzhledem k rostoucím obavám z ruské agrese, hybridních útoků a kolísajícího spojenectví ze strany Spojených států závodí Švédsko a jeho partneři s časem, aby z Gotlandu opět vybudovali vojenskou pevnost.
Švédský úřad pro veřejné zdraví vyzval rodiče, aby omezili používání mobilních telefonů v přítomnosti svých dětí a určili části domácnosti, které zůstanou zcela bez digitálních zařízení. Nová doporučení navazují na předchozí výzvy k obecnému zamyšlení nad časem stráveným u obrazovek, nyní však přinášejí konkrétní pravidla pro každodenní život. Úřad dospěl k těmto krokům na základě výzkumu, který si loni na podzim zadala švédská vláda s cílem prozkoumat vliv digitálních návyků dospělých na zdraví dětí.
Americký prezident Donald Trump čelí vážným problémům, které si z velké části způsobil sám. Jeho snaha o prosazení neomezené osobní moci, která v prvním roce po návratu do Bílého domu úspěšně zlomila jakýkoliv odpor, nyní vyvolává silný odpor a prohlubuje politickou zranitelnost celé administrativy. Tento trend se naplno projevuje v aktuálním týdnu, kdy hrozí, že se jeho druhé funkční období zastaví hned na několika frontách současně.
Podvody využívající klonování hlasu pomocí umělé inteligence jsou na vzestupu a podle údajů FBI Američané v loňském roce ztratili kvůli podvodům spojeným s AI celkem 893 milionů dolarů. Tato částka zahrnuje kromě hlasových útoků také podvodné e-maily, románkové podvody a další dezinformační triky.
Šéf americké diplomacie Marco Rubio na ministerském setkání ve Švédsku prohlásil, že nadcházející summit Severoatlantické aliance v Ankaře se zařadí k nejvýznamnějším schůzkám v dějinách NATO. Washington tak reaguje na nespokojenost prezidenta Donalda Trumpa s tím, jak se spojenci postavili k vojenským akcím USA na Blízkém východě. Podle Rubia nelze tento hluboký nesoulad odstranit ze dne na den, a proto bude nutné, aby o něm za zhruba šest týdnů jednali nejvyšší představitelé států.
Prohlášení amerického prezidenta Donalda Trumpa o blížícím se míru s Íránem a brzkém zprovoznění Hormuzského průlivu nechává finanční trhy chladnými. Vzhledem k předchozím nepravdivým zprávám z uplynulých tří měsíců investoři tato slova ignorují a požadují jasné důkazy o reálné dohodě. Přestože byl Írán v přímém střetu vojensky slabší stranou, dokázal námořní cestu efektivně zablokovat pomocí min, rychlých člunů a bezpilotních letounů. Vzhledem k tomu, že průlivem prochází pětina globálních dodávek ropy, stala se z této uzávěry hlavní íránská vyjednávací páka.
Severní Korea dává Spojeným státům opakovaně najevo, že je ochotna obnovit vzájemné rozhovory, ovšem pouze za předpokladu, že Washington upustí od svého tlaku na denuklearizaci. Vůdce Kim Čong-un na únorovém sjezdu vládní strany potvrdil, že jaderný status země, který byl v roce 2023 zakotven do severokorejské ústavy, je naprosto nezvratný. Pokud chtějí USA dosáhnout pokroku v otázce kontroly zbrojení, budou muset severokorejský jaderný program fakticky akceptovat.
Britské a francouzské námořnictvo provedlo v Atlantském oceánu společnou operaci, při níž zadrželo sankcionovaný ruský ropný tanker. Podle prohlášení francouzského prezidenta Emmanuela Macrona existuje vážné podezření, že plavidlo plulo pod falešnou vlajkou. Macron na sociální síti X zároveň sdílel videozáznam, který zachycuje příslušníky francouzských námořních sil přímo při nalaďování na palubu lodi.
Ničivé lesní požáry v roce 2025 zasáhly především bohatší části světa, a to i přes skutečnost, že celková rozloha ploch zasažených plameny na celé planetě klesla. Katastrofální živly si vyžádaly lidské životy, domovy i pracovní místa v Kalifornii, Kanadě, Evropě a Jižní Koreji. Celkově však loni shořelo 335 milionů hektarů půdy, což představuje druhou nejnižší hodnotu od roku 2002. Tento globální pokles nastal zejména kvůli rozšiřování afrických farem, které rozdrobily tamní krajinu a zpomalily šíření velkých požárů v savanách.
V Česku zítra začne meteorologické léto. Není tedy divu, že meteorologové už tuší, jak bude vypadat první letní víkend letošního roku. Tropických teplot se ve volných dnech nedočkáme, vyplývá z výhledu Českého hydrometeorologického ústavu (ČHMÚ).
Britskou monarchií otřásá další skandál. Buckinghamský palác již před šesti lety obdržel emaily, které mají dokazovat, že bývalý princ Andrew sdílel tajné vládní informace s nepovolanými osobami. Na základě soudních dokumentů o tom informovala britská stanice BBC.
Jaromír Jágr dal v posledních měsících hokej na druhou kolej a má tak více času na svou partnerku Dominiku Branišovou. Kráska se dokonce zmínila o zásnubách. Bude první ženou, která dostane Jágra k oltáři?