Historický milník: První miminko na světě podstoupilo genovou úpravu, lékaři hovoří o revoluci

Ilustrační foto
Ilustrační foto, foto: Pixabay
Klára Marková 16. května 2025 13:38
Sdílej:

Ve Spojených státech se odehrál historický milník v oblasti medicíny. Lékaři ve Filadelfii poprvé na světě úspěšně použili personalizovanou genovou terapii na základě technologie CRISPR k léčbě kojence s velmi vzácnou metabolickou poruchou. Tento průlom otevírá cestu novým možnostem léčby genetických onemocnění u dalších pacientů, uvedl server Science Alert.

Hlavním hrdinou příběhu je dnes devítiměsíční KJ Muldoon, chlapec s modrýma očima a baculatými tvářemi, kterému byla krátce po narození diagnostikována vzácná porucha známá jako CPS1 deficience. Jedná se o mutaci genu zodpovědného za tvorbu enzymu důležitého pro správnou funkci jater, bez nějž tělo nedokáže odbourávat určité toxické látky vznikající při metabolismu.

„Když si vygooglíte CPS1 deficienci, najdete jen informace o vysoké úmrtnosti nebo transplantaci jater,“ říká matka Nicole Muldoonová ve videu zveřejněném Dětskou nemocnicí ve Filadelfii, kde se léčba odehrála.

Lékaři čelili tvrdé realitě: bez zákroku čekala chlapce buď náročná transplantace, nebo smrt. V této zoufalé situaci nabídli rodičům nevídanou možnost – zcela novou, personalizovanou genovou terapii, která přímo upraví KJovo vadné DNA pomocí metody CRISPR-Cas9. Tato technologie, přezdívaná „molekulární nůžky“, byla v roce 2020 oceněna Nobelovou cenou za chemii.

„Bylo to nejtěžší rozhodnutí v našem životě,“ říká otec Kyle Muldoon. „Buď podstoupí transplantaci, nebo mu dáme lék, který ještě nikdo nikdy nedostal.“

Léčba spočívala v infuzi jedinečně připravené přímo pro malého pacienta – upravený léčivý roztok se dostal do jater, kde molekulární nůžky pronikly do buněk a opravily chybnou genetickou informaci. Podle lékařky Rebeccy Ahrens-Nicklasové, specialistky na dětskou genetiku, šlo skutečně o terapii navrženou jen a pouze pro KJe: „Ten lék nemůže fungovat u nikoho jiného. Je to skutečně personalizovaná medicína.“

Zásah se ukázal jako úspěšný. Chlapec nyní může konzumovat stravu s vyšším obsahem bílkovin, což bylo dříve nemyslitelné, a nepotřebuje tolik léků jako dříve. Lékaři zveřejnili své výsledky ve čtvrtek v prestižním časopise New England Journal of Medicine, přičemž zdůraznili, že léčba je stále v počáteční fázi a bude vyžadovat dlouhodobé sledování.

Přesto jde o zásadní krok vpřed. Rodina Muldoonových doufá, že se brzy bude moci s KJem vrátit domů, kde na něj čekají tři sourozenci. Pro lékařský tým i světovou vědeckou obec se však jedná o mnohem víc – o důkaz, že moderní medicína směřuje k éře skutečně individuálních terapií šitých na míru konkrétním pacientům.

„Naším cílem je, aby jednou mohl KJ žít bez léků nebo jen s minimem léčby,“ uvedla doktorka Ahrens-Nicklasová. „Doufáme, že je prvním z mnoha, kteří díky této metodě dostanou šanci na zdravý život.“

Tato událost přichází v době, kdy se vývoj genové terapie posouvá rychlým tempem. Dosud byly úpravy CRISPR-Cas9 používány především v laboratořích nebo v klinických studiích pro omezený počet onemocnění. Případ KJe však ukazuje, že s dostatečnými znalostmi lze vyvinout i vysoce cílené léčby pro jednotlivce s velmi specifickými genetickými defekty.

Lékaři i vědci nyní doufají, že podobné přístupy budou časem dostupné pro širší spektrum nemocných – nejen v USA, ale i po celém světě. Tento první případ je důkazem, že to, co ještě nedávno patřilo do oblasti sci-fi, se začíná stávat realitou současné medicíny. 

Témata:
Stalo se
Novinky
Ilustrační foto

USA potvrdily, že na Blízký východ neustále proudí další americké posily

Předseda sboru náčelníků štábů, generál Dan Caine, na dnešním tiskovém brífinku oznámil, že Spojené státy získaly nad Íránem vzdušnou převahu. Podle jeho slov byl dopad dosavadních úderů rychlý, přesný a zdrcující, což vyústilo v nastolení lokální dominance v oblacích. Tato situace má nejen zvýšit ochranu nasazených jednotek, ale také umožnit pokračování probíhajících vojenských operací přímo nad íránským územím.

Novinky
Babišova vláda se poprvé sešla. (15.12.2025)

Vláda pošle kvůli Íránu do ulic policisty s dlouhými zbraněmi

Kabinet Andreje Babiše se od pondělního rána plně soustředí na vyhrocený konflikt na Blízkém východě. Hlavním podnětem pro sérii mimořádných schůzek se staly víkendové nálety Spojených států a Izraele na íránské území, po nichž následovaly odvetné údery Teheránu proti několika zemím v Perském zálivu. Dynamický vývoj událostí přiměl české ministry k okamžitému svolání Bezpečnostní rady státu.

Novinky
Ilustrační fotografie

Dodávky ropy jsou kriticky ochromeny. Pětina celosvětové denní produkce se zastavila

Průliv Hormuz, úzká vodní cesta oddělující Írán a Omán, představuje hlavní trasu pro přepravu ropy z producentských zemí, jako jsou Saúdská Arábie nebo Kuvajt, do zbytku světa. Íránská strana kontroluje severní část tohoto strategického koridoru.

Novinky
Írán

Státy Perského zálivu důrazně varují Írán: Ohrožujete stabilitu na Blízkém východě

Akce Íránu v regionu představují nebezpečnou eskalaci, která ohrožuje stabilitu na Blízkém východě. Uvádí to společné prohlášení Spojených států a šesti spojeneckých států Perského zálivu, které sdílelo kuvajtské ministerstvo zahraničí. Podle textu, jenž byl původně publikován v arabštině, je cílení na civilisty a nebojující státy bezohledným chováním podkopávajícím stabilitu.