Historický milník: První miminko na světě podstoupilo genovou úpravu, lékaři hovoří o revoluci

Ilustrační foto
Ilustrační foto, foto: Pixabay
Klára Marková 16. května 2025 13:38
Sdílej:

Ve Spojených státech se odehrál historický milník v oblasti medicíny. Lékaři ve Filadelfii poprvé na světě úspěšně použili personalizovanou genovou terapii na základě technologie CRISPR k léčbě kojence s velmi vzácnou metabolickou poruchou. Tento průlom otevírá cestu novým možnostem léčby genetických onemocnění u dalších pacientů, uvedl server Science Alert.

Hlavním hrdinou příběhu je dnes devítiměsíční KJ Muldoon, chlapec s modrýma očima a baculatými tvářemi, kterému byla krátce po narození diagnostikována vzácná porucha známá jako CPS1 deficience. Jedná se o mutaci genu zodpovědného za tvorbu enzymu důležitého pro správnou funkci jater, bez nějž tělo nedokáže odbourávat určité toxické látky vznikající při metabolismu.

„Když si vygooglíte CPS1 deficienci, najdete jen informace o vysoké úmrtnosti nebo transplantaci jater,“ říká matka Nicole Muldoonová ve videu zveřejněném Dětskou nemocnicí ve Filadelfii, kde se léčba odehrála.

Lékaři čelili tvrdé realitě: bez zákroku čekala chlapce buď náročná transplantace, nebo smrt. V této zoufalé situaci nabídli rodičům nevídanou možnost – zcela novou, personalizovanou genovou terapii, která přímo upraví KJovo vadné DNA pomocí metody CRISPR-Cas9. Tato technologie, přezdívaná „molekulární nůžky“, byla v roce 2020 oceněna Nobelovou cenou za chemii.

„Bylo to nejtěžší rozhodnutí v našem životě,“ říká otec Kyle Muldoon. „Buď podstoupí transplantaci, nebo mu dáme lék, který ještě nikdo nikdy nedostal.“

Léčba spočívala v infuzi jedinečně připravené přímo pro malého pacienta – upravený léčivý roztok se dostal do jater, kde molekulární nůžky pronikly do buněk a opravily chybnou genetickou informaci. Podle lékařky Rebeccy Ahrens-Nicklasové, specialistky na dětskou genetiku, šlo skutečně o terapii navrženou jen a pouze pro KJe: „Ten lék nemůže fungovat u nikoho jiného. Je to skutečně personalizovaná medicína.“

Zásah se ukázal jako úspěšný. Chlapec nyní může konzumovat stravu s vyšším obsahem bílkovin, což bylo dříve nemyslitelné, a nepotřebuje tolik léků jako dříve. Lékaři zveřejnili své výsledky ve čtvrtek v prestižním časopise New England Journal of Medicine, přičemž zdůraznili, že léčba je stále v počáteční fázi a bude vyžadovat dlouhodobé sledování.

Přesto jde o zásadní krok vpřed. Rodina Muldoonových doufá, že se brzy bude moci s KJem vrátit domů, kde na něj čekají tři sourozenci. Pro lékařský tým i světovou vědeckou obec se však jedná o mnohem víc – o důkaz, že moderní medicína směřuje k éře skutečně individuálních terapií šitých na míru konkrétním pacientům.

„Naším cílem je, aby jednou mohl KJ žít bez léků nebo jen s minimem léčby,“ uvedla doktorka Ahrens-Nicklasová. „Doufáme, že je prvním z mnoha, kteří díky této metodě dostanou šanci na zdravý život.“

Tato událost přichází v době, kdy se vývoj genové terapie posouvá rychlým tempem. Dosud byly úpravy CRISPR-Cas9 používány především v laboratořích nebo v klinických studiích pro omezený počet onemocnění. Případ KJe však ukazuje, že s dostatečnými znalostmi lze vyvinout i vysoce cílené léčby pro jednotlivce s velmi specifickými genetickými defekty.

Lékaři i vědci nyní doufají, že podobné přístupy budou časem dostupné pro širší spektrum nemocných – nejen v USA, ale i po celém světě. Tento první případ je důkazem, že to, co ještě nedávno patřilo do oblasti sci-fi, se začíná stávat realitou současné medicíny. 

Témata:
Stalo se
Novinky
Ilustrační fotografie

Němečtí vojáci se poprvé v historii zúčastní francouzského jaderného cvičení

Němečtí vojáci se letos na podzim poprvé v historii zúčastní hlavního francouzského jaderného cvičení s názvem Poker. Tento krok představuje významný posun směrem k užší spolupráci mezi oběma zeměmi v oblasti jaderného odstrašování.

Novinky
Ilustrační foto

Rozsáhlý špionážní skandál: Izraelský Pegasus byl využit k nabourávání telefonů novinářů, aktivistů i politiků

Bývalý příslušník marocké domácí tajné služby, který vystupuje pod pseudonymem Safir, poskytl zásadní svědectví o tom, jak severoafrický stát využíval izraelský špionážní software Pegasus k nabourávání mobilních telefonů novinářů, lidskoprávních aktivistů i zahraničních politiků. 

Novinky
Volodymyr Zelenskyj navštívil Poslaneckou sněmovnu

Otřes na Ukrajině: Zelenskyj do nového kabinetu už nenavrhnul Fedorova

Ukrajinský ministr obrany Mychajlo Fedorov, který stál za technologickou modernizací armády, končí ve své funkci v rámci rozsáhlé vládní reorganizace. Prezident Volodymyr Zelenskyj se rozhodl jeho jméno do nového kabinetu již nenavrhnout. Podle poslance z vládní strany Služebník lidu byly hlavními důvody Fedorovova odchodu vleklé konflikty s armádním velením a neúspěšná reforma vojenské mobilizace. Sám Fedorov svůj odchod potvrdil na Facebooku, kde uvedl, že v úsilí o porážku nepřítele prostřednictvím inovací a rychlosti bude pokračovat i mimo resort.

Novinky
Írán

Může se obnovit mír USA s Íránem? Mezi zeměmi leží jedna zásadní překážka

Křehký stav mezi válkou a mírem, který panoval od červnového podpisu předběžné dohody mezi USA a Íránem, se podle všeho definitivně překlopil v otevřený konflikt. Tato nestabilní situace by se sice mohla znovu stabilizovat díky úsilí arabských a pákistánských prostředníků a neochotě obou stran vracet se k vleklé válce, hlavním problémem však zůstává status strategického Hormuzského průlivu.