Historický milník: První miminko na světě podstoupilo genovou úpravu, lékaři hovoří o revoluci

Ilustrační foto
Ilustrační foto, foto: Pixabay
Klára Marková 16. května 2025 13:38
Sdílej:

Ve Spojených státech se odehrál historický milník v oblasti medicíny. Lékaři ve Filadelfii poprvé na světě úspěšně použili personalizovanou genovou terapii na základě technologie CRISPR k léčbě kojence s velmi vzácnou metabolickou poruchou. Tento průlom otevírá cestu novým možnostem léčby genetických onemocnění u dalších pacientů, uvedl server Science Alert.

Hlavním hrdinou příběhu je dnes devítiměsíční KJ Muldoon, chlapec s modrýma očima a baculatými tvářemi, kterému byla krátce po narození diagnostikována vzácná porucha známá jako CPS1 deficience. Jedná se o mutaci genu zodpovědného za tvorbu enzymu důležitého pro správnou funkci jater, bez nějž tělo nedokáže odbourávat určité toxické látky vznikající při metabolismu.

„Když si vygooglíte CPS1 deficienci, najdete jen informace o vysoké úmrtnosti nebo transplantaci jater,“ říká matka Nicole Muldoonová ve videu zveřejněném Dětskou nemocnicí ve Filadelfii, kde se léčba odehrála.

Lékaři čelili tvrdé realitě: bez zákroku čekala chlapce buď náročná transplantace, nebo smrt. V této zoufalé situaci nabídli rodičům nevídanou možnost – zcela novou, personalizovanou genovou terapii, která přímo upraví KJovo vadné DNA pomocí metody CRISPR-Cas9. Tato technologie, přezdívaná „molekulární nůžky“, byla v roce 2020 oceněna Nobelovou cenou za chemii.

„Bylo to nejtěžší rozhodnutí v našem životě,“ říká otec Kyle Muldoon. „Buď podstoupí transplantaci, nebo mu dáme lék, který ještě nikdo nikdy nedostal.“

Léčba spočívala v infuzi jedinečně připravené přímo pro malého pacienta – upravený léčivý roztok se dostal do jater, kde molekulární nůžky pronikly do buněk a opravily chybnou genetickou informaci. Podle lékařky Rebeccy Ahrens-Nicklasové, specialistky na dětskou genetiku, šlo skutečně o terapii navrženou jen a pouze pro KJe: „Ten lék nemůže fungovat u nikoho jiného. Je to skutečně personalizovaná medicína.“

Zásah se ukázal jako úspěšný. Chlapec nyní může konzumovat stravu s vyšším obsahem bílkovin, což bylo dříve nemyslitelné, a nepotřebuje tolik léků jako dříve. Lékaři zveřejnili své výsledky ve čtvrtek v prestižním časopise New England Journal of Medicine, přičemž zdůraznili, že léčba je stále v počáteční fázi a bude vyžadovat dlouhodobé sledování.

Přesto jde o zásadní krok vpřed. Rodina Muldoonových doufá, že se brzy bude moci s KJem vrátit domů, kde na něj čekají tři sourozenci. Pro lékařský tým i světovou vědeckou obec se však jedná o mnohem víc – o důkaz, že moderní medicína směřuje k éře skutečně individuálních terapií šitých na míru konkrétním pacientům.

„Naším cílem je, aby jednou mohl KJ žít bez léků nebo jen s minimem léčby,“ uvedla doktorka Ahrens-Nicklasová. „Doufáme, že je prvním z mnoha, kteří díky této metodě dostanou šanci na zdravý život.“

Tato událost přichází v době, kdy se vývoj genové terapie posouvá rychlým tempem. Dosud byly úpravy CRISPR-Cas9 používány především v laboratořích nebo v klinických studiích pro omezený počet onemocnění. Případ KJe však ukazuje, že s dostatečnými znalostmi lze vyvinout i vysoce cílené léčby pro jednotlivce s velmi specifickými genetickými defekty.

Lékaři i vědci nyní doufají, že podobné přístupy budou časem dostupné pro širší spektrum nemocných – nejen v USA, ale i po celém světě. Tento první případ je důkazem, že to, co ještě nedávno patřilo do oblasti sci-fi, se začíná stávat realitou současné medicíny. 

Témata:
Stalo se
Novinky
Modžtaba Chámeneí

Modžtaba Chámeneí vyzval muslimské státy, aby se spojily proti USA a Izraeli

Iránský nejvyšší vůdce Modžtaba Chameneí vyzval v písemném poselství muslimské země, a zejména státy v oblasti Perského zálivu, ke sjednocení proti společnému nepříteli. Podle webu al-Džazíra má na mysli USA a Izrael, načež zdůraznil, že jakékoliv rozpory a nejednota mezi muslimy hrají výhradně do karet jejich protivníkům. Poselství bylo zveřejněno na jeho kanálu na síti Telegram u příležitosti Týdne islámské jednoty, který připomíná narození proroka Mohameda.

Novinky
Ilustrační fotografie

Rusko oznámilo zahájení příprav na rozsáhlé údery proti ukrajinské energetické infrastruktuře

Ruské ministerstvo obrany oznámilo zahájení příprav na rozsáhlé údery proti ukrajinské energetické infrastruktuře. Moskva tyto kroky označuje za odvetné opatření reagující na předchozí ukrajinské útoky zaměřené na ruské energetické objekty.

Novinky
Ilustrační foto

Vědci učinili zajímavý objev: Proč omluva v cizím jazyce vyznívá ironicky?

Upřímná omluva v cizím jazyce představuje složitý úkol, který přesahuje pouhou znalost gramatiky a slovní zásoby. Omluvy jako takové totiž nereflektují pouze uznání chyby, ale odhalují i to, jak jednotlivci chápou odpovědnost, etiku a společenské normy. Tyto hodnoty se v různých kulturních kontextech značně liší, což komplikuje mezikulturní komunikaci.

Novinky
Jednotky ICE

Spojené státy vyhostily ze země mladou aktivistku. Na úplně jiný kontinent, než z jakého pochází

Mladá íránská aktivistka Nika, která ve vlasti čelila pronásledování za účast na protivládních protestech, nalezla útočiště ve Spojených státech pouze do chvíle, kdy ji americké úřady nečekaně deportovaly do Středoafrické republiky. Přestože disponovala soudním příkazem na ochranu před návratem do nebezpečných oblastí, administrativě se podařilo využít mezeru v zákonech a uzavřít dohody se třetími zeměmi. Spojené státy tak začaly hromadně vyhošťovat migranty do míst, kde nikdy dříve nebyli a kde jim hrozí vážná nebezpečí.