Ve Spojených státech se odehrál historický milník v oblasti medicíny. Lékaři ve Filadelfii poprvé na světě úspěšně použili personalizovanou genovou terapii na základě technologie CRISPR k léčbě kojence s velmi vzácnou metabolickou poruchou. Tento průlom otevírá cestu novým možnostem léčby genetických onemocnění u dalších pacientů, uvedl server Science Alert.
Hlavním hrdinou příběhu je dnes devítiměsíční KJ Muldoon, chlapec s modrýma očima a baculatými tvářemi, kterému byla krátce po narození diagnostikována vzácná porucha známá jako CPS1 deficience. Jedná se o mutaci genu zodpovědného za tvorbu enzymu důležitého pro správnou funkci jater, bez nějž tělo nedokáže odbourávat určité toxické látky vznikající při metabolismu.
„Když si vygooglíte CPS1 deficienci, najdete jen informace o vysoké úmrtnosti nebo transplantaci jater,“ říká matka Nicole Muldoonová ve videu zveřejněném Dětskou nemocnicí ve Filadelfii, kde se léčba odehrála.
Lékaři čelili tvrdé realitě: bez zákroku čekala chlapce buď náročná transplantace, nebo smrt. V této zoufalé situaci nabídli rodičům nevídanou možnost – zcela novou, personalizovanou genovou terapii, která přímo upraví KJovo vadné DNA pomocí metody CRISPR-Cas9. Tato technologie, přezdívaná „molekulární nůžky“, byla v roce 2020 oceněna Nobelovou cenou za chemii.
„Bylo to nejtěžší rozhodnutí v našem životě,“ říká otec Kyle Muldoon. „Buď podstoupí transplantaci, nebo mu dáme lék, který ještě nikdo nikdy nedostal.“
Léčba spočívala v infuzi jedinečně připravené přímo pro malého pacienta – upravený léčivý roztok se dostal do jater, kde molekulární nůžky pronikly do buněk a opravily chybnou genetickou informaci. Podle lékařky Rebeccy Ahrens-Nicklasové, specialistky na dětskou genetiku, šlo skutečně o terapii navrženou jen a pouze pro KJe: „Ten lék nemůže fungovat u nikoho jiného. Je to skutečně personalizovaná medicína.“
Zásah se ukázal jako úspěšný. Chlapec nyní může konzumovat stravu s vyšším obsahem bílkovin, což bylo dříve nemyslitelné, a nepotřebuje tolik léků jako dříve. Lékaři zveřejnili své výsledky ve čtvrtek v prestižním časopise New England Journal of Medicine, přičemž zdůraznili, že léčba je stále v počáteční fázi a bude vyžadovat dlouhodobé sledování.
Přesto jde o zásadní krok vpřed. Rodina Muldoonových doufá, že se brzy bude moci s KJem vrátit domů, kde na něj čekají tři sourozenci. Pro lékařský tým i světovou vědeckou obec se však jedná o mnohem víc – o důkaz, že moderní medicína směřuje k éře skutečně individuálních terapií šitých na míru konkrétním pacientům.
„Naším cílem je, aby jednou mohl KJ žít bez léků nebo jen s minimem léčby,“ uvedla doktorka Ahrens-Nicklasová. „Doufáme, že je prvním z mnoha, kteří díky této metodě dostanou šanci na zdravý život.“
Tato událost přichází v době, kdy se vývoj genové terapie posouvá rychlým tempem. Dosud byly úpravy CRISPR-Cas9 používány především v laboratořích nebo v klinických studiích pro omezený počet onemocnění. Případ KJe však ukazuje, že s dostatečnými znalostmi lze vyvinout i vysoce cílené léčby pro jednotlivce s velmi specifickými genetickými defekty.
Lékaři i vědci nyní doufají, že podobné přístupy budou časem dostupné pro širší spektrum nemocných – nejen v USA, ale i po celém světě. Tento první případ je důkazem, že to, co ještě nedávno patřilo do oblasti sci-fi, se začíná stávat realitou současné medicíny.
Vědecký tým tvořený glaciology z Kalifornské univerzity v Irvinu a Jet Propulsion Laboratory NASA zveřejnil nové závěry o stavu antarktického ledovce Thwaites. Tento nejširší ledovec na planetě, často nazývaný ledovcem soudného dne, taje mnohem agresivněji, než se dosud předpokládalo. Jeho zrychlený ústup by mohl mít zásadní dopady na celosvětové zvyšování hladiny moří, které by mohlo dosáhnout až dvojnásobku dosavadních odhadů.
Peruanské ministerstvo produkce rozhodlo o pozastavení a následném úplném uzavření sezóny lovu sardele kvůli nepříznivým vlivům. Toto opatření představuje podle The Guardian tvrdou ránu pro ekonomiku země i světa, neboť tento druh ryby tvoří významnou část celosvětového komerčního úlovku. Vláda musela zasáhnout s cílem ochránit mořské ekosystémy a zajistit dlouhodobou udržitelnost rybolovu.
Příslušníci mladé generace ve Spojených státech stále častěji čelí psychické zátěži a pocitům viny spojeným s pravidelným využíváním mobilních aplikací pro rozvoz jídla. Zatímco platformy pro donášku stravy se pro mnohé staly běžnou součástí každodenního života, finanční náklady na poplatky a spropitné vyvolávají u uživatelů silné morální dilema. Podle aktuálních průzkumů, na které upozornil web The Guardian, si mladí lidé objednávají jídlo domů přibližně dvakrát častěji než starší ročníky, avšak radost z pohodlí často střídá stud a obavy z rozhazování peněz.
Rusko obvinilo Ukrajinu z provedení rozsáhlého útoku na ropnou rafinérii v Rjazanské oblasti. Incident se odehrál krátce poté, co ukrajinský prezident Volodymyr Zelenskyj oznámil, že Kyjev hodlá obnovit údery na ruská energetická zařízení. Ukrajinská strana tak reaguje na pokračující ruské bombardování kritické infrastruktury, které navzdory navrhovanému příměří neustalo.
Vědci dlouho předpokládali, že plasty jsou chemicky inertní a samy o sobě nereagují s okolním prostředím. Nová laboratorní studie z Kolumbijské univerzity a Kalifornské univerzity v Berkeley však přináší překvapivé zjištění. Ukázalo se, že mikroskopické kousky plastů přicházející do styku s vodou spontánně vytvářejí vysoce reaktivní molekuly. Tyto volné radikály mohou představovat dosud neznámý mechanismus, kterým mikroplasty škodí lidskému zdraví.
Indonésie čelí nejhorší sezóně lesních požárů za více než deset let, přičemž od ledna shořelo téměř 900 tisíc hektarů půdy. Tuto krizi ještě zhoršil silný fenomén El-Nino a přetrvávající praxe vypalování půdy kvůli pěstování plodin, jako je palmový olej. Vláda proto zvolila neobvyklý krok a jako nový pokus v boji proti rozsáhlému kouři testuje použití suchého ledu.
Brazilský kongres schválil ústavní změnu zkracující maximální pracovní týden na 40 hodin. Tento krok představuje významné politické vítězství pro levicového prezidenta Luize Inácia Lulu da Silvu před nadcházejícím druhým kolem voleb. Reforma celkově zakazuje vyčerpávající šestidenní pracovní týdny a dotkne se zhruba třiceti milionů pracovníků.
Ukrajinský prezident Volodymyr Zelenskyj obvinil společnost SpaceX z úmyslného omezení satelitního internetu Starlink během rozsáhlých ruských útoků. Uvedl, že výpadky nebyly způsobeny technickou chybou, ale šlo o záměrné rozhodnutí. Tyto restrikce vážně ohrozily schopnost Ukrajiny bránit své civilní obyvatelstvo a kritickou infrastrukturu.
Izrael odmítá povolit realizaci klíčového projektu vojenské základny v Gaze, kterou má na starosti Rada míru amerického prezidenta Donalda Trumpa. Projekt počítá s vytvořením zázemí pro mezinárodní jednotky, avšak vstup stavebních firem a nákladních vozidel do oblasti je momentálně zablokován. Izraelská vláda ani armáda se podle The Guardian k celé situaci odmítly vyjádřit.
Civilní oběti na Ukrajině v posledních dnech prudce rostou, protože zhoršující se počasí provázejí stále ničivější ruské nálety na klíčovou energetickou infrastrukturu. Situaci v zemi navíc zkomplikovalo náhlé omezení satelitního internetu Starlink, které vážně ochromuje ukrajinskou protivzdušnou obranu. Kyjev se tak ocitá pod dvojím tlakem v podobě stupňujícího se vojenského nebezpečí a rostoucího politického napětí se západními spojenci.
Ukrajinský prezident Volodymyr Zelenskyj obvinil společnost SpaceX z náhlého omezení přístupu k vojenské verzi satelitního internetu Starshield. Tento krok podle něj vážně ochromil ukrajinské operace s bezpilotními prostředky i klíčovou protivzdušnou obranu země. Omezení přišlo bez předchozího varování a vyvolalo ostrou diplomatickou krizi ve vztazích mezi Kyjevem a Washingtonem.
Vláda Grónska se ohradila proti vyjádření amerického prezidenta Donalda Trumpa, který nedávno tvrdil, že v tomto arktickém teritoriu brzy začne masivní těžba ropy, plynů a nerostů. Náměstek grónského ministra hornictví sice potvrdil určité aktivity amerických společností, avšak současně zdůraznil, že od rozsáhlé těžby je oblast ještě velmi daleko. Reakce autonomní správy tak uvádí na pravou míru nedávná politická prohlášení z Washingtonu.