Historický milník: První miminko na světě podstoupilo genovou úpravu, lékaři hovoří o revoluci

Ilustrační foto
Ilustrační foto, foto: Pixabay
Klára Marková 16. května 2025 13:38
Sdílej:

Ve Spojených státech se odehrál historický milník v oblasti medicíny. Lékaři ve Filadelfii poprvé na světě úspěšně použili personalizovanou genovou terapii na základě technologie CRISPR k léčbě kojence s velmi vzácnou metabolickou poruchou. Tento průlom otevírá cestu novým možnostem léčby genetických onemocnění u dalších pacientů, uvedl server Science Alert.

Hlavním hrdinou příběhu je dnes devítiměsíční KJ Muldoon, chlapec s modrýma očima a baculatými tvářemi, kterému byla krátce po narození diagnostikována vzácná porucha známá jako CPS1 deficience. Jedná se o mutaci genu zodpovědného za tvorbu enzymu důležitého pro správnou funkci jater, bez nějž tělo nedokáže odbourávat určité toxické látky vznikající při metabolismu.

„Když si vygooglíte CPS1 deficienci, najdete jen informace o vysoké úmrtnosti nebo transplantaci jater,“ říká matka Nicole Muldoonová ve videu zveřejněném Dětskou nemocnicí ve Filadelfii, kde se léčba odehrála.

Lékaři čelili tvrdé realitě: bez zákroku čekala chlapce buď náročná transplantace, nebo smrt. V této zoufalé situaci nabídli rodičům nevídanou možnost – zcela novou, personalizovanou genovou terapii, která přímo upraví KJovo vadné DNA pomocí metody CRISPR-Cas9. Tato technologie, přezdívaná „molekulární nůžky“, byla v roce 2020 oceněna Nobelovou cenou za chemii.

„Bylo to nejtěžší rozhodnutí v našem životě,“ říká otec Kyle Muldoon. „Buď podstoupí transplantaci, nebo mu dáme lék, který ještě nikdo nikdy nedostal.“

Léčba spočívala v infuzi jedinečně připravené přímo pro malého pacienta – upravený léčivý roztok se dostal do jater, kde molekulární nůžky pronikly do buněk a opravily chybnou genetickou informaci. Podle lékařky Rebeccy Ahrens-Nicklasové, specialistky na dětskou genetiku, šlo skutečně o terapii navrženou jen a pouze pro KJe: „Ten lék nemůže fungovat u nikoho jiného. Je to skutečně personalizovaná medicína.“

Zásah se ukázal jako úspěšný. Chlapec nyní může konzumovat stravu s vyšším obsahem bílkovin, což bylo dříve nemyslitelné, a nepotřebuje tolik léků jako dříve. Lékaři zveřejnili své výsledky ve čtvrtek v prestižním časopise New England Journal of Medicine, přičemž zdůraznili, že léčba je stále v počáteční fázi a bude vyžadovat dlouhodobé sledování.

Přesto jde o zásadní krok vpřed. Rodina Muldoonových doufá, že se brzy bude moci s KJem vrátit domů, kde na něj čekají tři sourozenci. Pro lékařský tým i světovou vědeckou obec se však jedná o mnohem víc – o důkaz, že moderní medicína směřuje k éře skutečně individuálních terapií šitých na míru konkrétním pacientům.

„Naším cílem je, aby jednou mohl KJ žít bez léků nebo jen s minimem léčby,“ uvedla doktorka Ahrens-Nicklasová. „Doufáme, že je prvním z mnoha, kteří díky této metodě dostanou šanci na zdravý život.“

Tato událost přichází v době, kdy se vývoj genové terapie posouvá rychlým tempem. Dosud byly úpravy CRISPR-Cas9 používány především v laboratořích nebo v klinických studiích pro omezený počet onemocnění. Případ KJe však ukazuje, že s dostatečnými znalostmi lze vyvinout i vysoce cílené léčby pro jednotlivce s velmi specifickými genetickými defekty.

Lékaři i vědci nyní doufají, že podobné přístupy budou časem dostupné pro širší spektrum nemocných – nejen v USA, ale i po celém světě. Tento první případ je důkazem, že to, co ještě nedávno patřilo do oblasti sci-fi, se začíná stávat realitou současné medicíny. 

Témata:
Stalo se
Novinky
Boeing 737

Šílený let, po kterém cestující už nikdy nesednou do letadla. Stroj vletěl do masivního krupobití, vše zachytila kamera

Pasažéři indického dopravního letadla zažili ve středu doslova okamžiky hrůzy, když jejich stroj narazil na silné krupobití během letu. I přes vážné poškození letadla se však posádce podařilo úspěšně přistát na letišti ve městě Šrínagar v oblasti Kašmíru.

Novinky
U.S. Army, ilustrační fotografie

Americká armáda se připravuje na válku s Čínou, narazila ale na zásadní problém

Americká armáda intenzivně připravuje své zdravotnické jednotky na potenciální ozbrojený konflikt s Čínou. Války v Iráku a Afghánistánu byly vedeny za podmínek, které umožňovaly evakuaci zraněných během takzvané „zlaté hodiny“. V Pacifiku by však podobná rychlost nebyla realistická – a armáda se tomu musí přizpůsobit.

Novinky
Ukrajinská armáda

Co bude s miliony zbraní na Ukrajině po válce? Odborníci varují před velkým problémem

Jak se mírová jednání o ukončení války na Ukrajině začínají zintenzivňovat, odborníci a představitelé země i mezinárodního společenství obracejí pozornost k dalšímu zásadnímu problému: co se stane s obrovským množstvím zbraní, které se dnes v zemi nachází? Potenciální nekontrolované šíření zbraní po válce představuje jednu z největších výzev pro poválečnou obnovu.

Novinky
Ilustrační fotografie

Ve Washingtonu byli zastřeleni dva členové izraelské diplomatické mise

Ve středu večer došlo ve Washingtonu k tragické události, kdy byli při střelbě poblíž Capital Jewish Museum zavražděni dva členové izraelské diplomatické mise. Podle americké policie na ně zaútočil muž, který poté při zatýkání vykřikoval „Free, free Palestine“. Incident okamžitě vyvolal ostré mezinárodní reakce.