Ve Spojených státech se odehrál historický milník v oblasti medicíny. Lékaři ve Filadelfii poprvé na světě úspěšně použili personalizovanou genovou terapii na základě technologie CRISPR k léčbě kojence s velmi vzácnou metabolickou poruchou. Tento průlom otevírá cestu novým možnostem léčby genetických onemocnění u dalších pacientů, uvedl server Science Alert.
Hlavním hrdinou příběhu je dnes devítiměsíční KJ Muldoon, chlapec s modrýma očima a baculatými tvářemi, kterému byla krátce po narození diagnostikována vzácná porucha známá jako CPS1 deficience. Jedná se o mutaci genu zodpovědného za tvorbu enzymu důležitého pro správnou funkci jater, bez nějž tělo nedokáže odbourávat určité toxické látky vznikající při metabolismu.
„Když si vygooglíte CPS1 deficienci, najdete jen informace o vysoké úmrtnosti nebo transplantaci jater,“ říká matka Nicole Muldoonová ve videu zveřejněném Dětskou nemocnicí ve Filadelfii, kde se léčba odehrála.
Lékaři čelili tvrdé realitě: bez zákroku čekala chlapce buď náročná transplantace, nebo smrt. V této zoufalé situaci nabídli rodičům nevídanou možnost – zcela novou, personalizovanou genovou terapii, která přímo upraví KJovo vadné DNA pomocí metody CRISPR-Cas9. Tato technologie, přezdívaná „molekulární nůžky“, byla v roce 2020 oceněna Nobelovou cenou za chemii.
„Bylo to nejtěžší rozhodnutí v našem životě,“ říká otec Kyle Muldoon. „Buď podstoupí transplantaci, nebo mu dáme lék, který ještě nikdo nikdy nedostal.“
Léčba spočívala v infuzi jedinečně připravené přímo pro malého pacienta – upravený léčivý roztok se dostal do jater, kde molekulární nůžky pronikly do buněk a opravily chybnou genetickou informaci. Podle lékařky Rebeccy Ahrens-Nicklasové, specialistky na dětskou genetiku, šlo skutečně o terapii navrženou jen a pouze pro KJe: „Ten lék nemůže fungovat u nikoho jiného. Je to skutečně personalizovaná medicína.“
Zásah se ukázal jako úspěšný. Chlapec nyní může konzumovat stravu s vyšším obsahem bílkovin, což bylo dříve nemyslitelné, a nepotřebuje tolik léků jako dříve. Lékaři zveřejnili své výsledky ve čtvrtek v prestižním časopise New England Journal of Medicine, přičemž zdůraznili, že léčba je stále v počáteční fázi a bude vyžadovat dlouhodobé sledování.
Přesto jde o zásadní krok vpřed. Rodina Muldoonových doufá, že se brzy bude moci s KJem vrátit domů, kde na něj čekají tři sourozenci. Pro lékařský tým i světovou vědeckou obec se však jedná o mnohem víc – o důkaz, že moderní medicína směřuje k éře skutečně individuálních terapií šitých na míru konkrétním pacientům.
„Naším cílem je, aby jednou mohl KJ žít bez léků nebo jen s minimem léčby,“ uvedla doktorka Ahrens-Nicklasová. „Doufáme, že je prvním z mnoha, kteří díky této metodě dostanou šanci na zdravý život.“
Tato událost přichází v době, kdy se vývoj genové terapie posouvá rychlým tempem. Dosud byly úpravy CRISPR-Cas9 používány především v laboratořích nebo v klinických studiích pro omezený počet onemocnění. Případ KJe však ukazuje, že s dostatečnými znalostmi lze vyvinout i vysoce cílené léčby pro jednotlivce s velmi specifickými genetickými defekty.
Lékaři i vědci nyní doufají, že podobné přístupy budou časem dostupné pro širší spektrum nemocných – nejen v USA, ale i po celém světě. Tento první případ je důkazem, že to, co ještě nedávno patřilo do oblasti sci-fi, se začíná stávat realitou současné medicíny.
Začal prosinec a ruku v ruce s ním i meteorologická zima. Podle meteorologů se během měsíce očekávají nejvyšší teploty kolem šesti stupňů nad nulou. O Vánocích se budou teploty držet kolem nuly. Vyplývá to z výhledu Českého hydrometeorologického ústavu (ČHMÚ).
Může se princ Harry ještě někdy vrátit do Velké Británie? Poslední roky se to nezdálo být moc pravděpodobné, mladší ze synů krále Karla III. totiž žije s rodinou v USA. Pro tuto chvíli se na tom nic nemění, ale začíná se řešit, zda se princ nevrátí alespoň v budoucnosti.
Naděje, že Patrik Hezucký bude ještě před posledním listopadovým víkendem propuštěn do domácího léčení, pohasla. Hospitalizace pokračuje. Fanoušci stále nevědí, co přesně moderátorovi je. A pravidelné výstupy Hezuckého ve vysílání také ke zlepšení dojmu nepomáhají.
Ruský prezident Vladimir Putin v úterý, jen krátce před plánovaným setkáním s americkými vyslanci Stevem Witkoffem a Jaredem Kushnerem v Kremlu, pronesl ostré komentáře namířené proti Evropě. Putin uvedl, že požadavky Evropy na ukončení války jsou pro Rusko „nepřijatelné“. Zároveň obvinil evropské země, že se „samy vyřadily z evropského urovnání“ a nemají „žádnou mírovou agendu“. Místo toho prý brání snahám USA o vyřešení konfliktu na Ukrajině.
Evropská unie bude v budoucnu „dvakrát přemýšlet“, než podpoří slabé dohody na klimatických summitech COP. Toto varování zaznělo od Katarzyny Wrony, polské vyjednavačky a členky delegace EU na letošní konferenci COP30 v Brazílii.
Americký ministr obrany Pete Hegseth podle své vlastní knihy řekl vojákům pod svým velením v Iráku, aby ignorovali právní rady týkající se pravidel nasazení a toho, kdy jim je povoleno zabíjet nepřátelské bojovníky. Tato anekdota se objevuje v Hegsethově knize s názvem The War on Warriors, kde ministr opakovaně kritizuje omezení kladená na „americké bojovníky“ válečným právem a Ženevskými úmluvami.
Ukrajina čelí kruté zimě a rozpočtovému deficitu ve výši 65 miliard dolarů v příštích dvou letech, odhaduje Mezinárodní měnový fond. Jelikož téměř dvě třetiny rozpočtu země jdou na válku, spoléhá se Kyjev na zahraniční pomoc, která pokrývá každodenní potřeby, jako jsou důchody a platy ve veřejném sektoru. Zatímco Evropská komise slíbila mobilizovat až 100 miliard eur v dalším rozpočtovém období, získání peněz do té doby je složité, zvláště poté, co Spojené státy po návratu prezidenta Donalda Trumpa k moci nepřidělily nové fondy pro Ukrajinu.
Americká a ukrajinská delegace si sice v neděli vyměnily vřelé diplomatické formulace během klíčového jednání na Floridě o ukončení války s Ruskem, avšak Ukrajina má hluboké obavy, že Spojené státy naslouchají především Vladimiru Putinovi. Rozhovory byly pro Kyjev nejlepší příležitostí lobbovat u zvláštního zástupce USA Steva Witkoffa před jeho plánovanou cestou do Moskvy, kde má jednat i s ruským prezidentem.
Izraelský premiér Benjamin Netanjahu požádal o milost v rámci svého dlouhodobého procesu kvůli korupci, čímž vyvolal poplach u svých kritiků, kteří v tom vidí snahu obejít právní stát. Netanjahu ve videozprávě uvedl, že současná „bezpečnostní a politická“ situace Izraele mu znemožňuje dostavovat se k soudu několikrát týdně. Jeho žádost o milost od izraelského prezidenta je zatím poslední zvrat v případu, který se táhne roky, a který by mohl mít významné dopady na izraelský právní systém a Netanjahuovu politickou budoucnost před nadcházejícími volbami.
Počet obětí záplav a sesuvů půdy na indonéském ostrově Sumatra vystoupal na 631, oznámila tamní katastrofická agentura. Z oblastí s vysokým rizikem byl evakuován jeden milion lidí. Silné monzunové deště a tropické cyklóny tento týden ničivě zasáhly některé části Asie, včetně Indonésie, Srí Lanky a jižního Thajska. V celém regionu si přírodní katastrofy vyžádaly více než 1 160 obětí, zničily infrastrukturu a zaplavily města.
Britská vláda ostře kritizovala průtahy v povolování vstupu humanitární pomoci do Pásma Gazy. Odsouzení přichází poté, co zásilka více než 1 100 stanů, které Spojené království do oblasti odeslalo, trvala déle než rok, než se dostala na místo. Ministryně zahraničí Yvette Cooper vyjádřila rovněž obavy, že se k obyvatelům navzdory příměří mezi Hamásem a Izraelem nedostala ani jiná pomoc financovaná Británií.
Vůdce Hongkongu prohlásil, že zajistí „spravedlnost“ v souvislosti s obrovským požárem, který minulý týden usmrtil více než sto padesát lidí. Úředníci města se zaměřují na stavební společnosti, které údajně použily nevyhovující síťovinu k obalení lešení na budovách. Počet zatčených osob v souvislosti s požárem, který se prohnal sedmi výškovými obytnými bloky a hořel téměř dva dny, se zvýšil na čtrnáct a úřady nevylučují další zatýkání.