Ve Spojených státech se odehrál historický milník v oblasti medicíny. Lékaři ve Filadelfii poprvé na světě úspěšně použili personalizovanou genovou terapii na základě technologie CRISPR k léčbě kojence s velmi vzácnou metabolickou poruchou. Tento průlom otevírá cestu novým možnostem léčby genetických onemocnění u dalších pacientů, uvedl server Science Alert.
Hlavním hrdinou příběhu je dnes devítiměsíční KJ Muldoon, chlapec s modrýma očima a baculatými tvářemi, kterému byla krátce po narození diagnostikována vzácná porucha známá jako CPS1 deficience. Jedná se o mutaci genu zodpovědného za tvorbu enzymu důležitého pro správnou funkci jater, bez nějž tělo nedokáže odbourávat určité toxické látky vznikající při metabolismu.
„Když si vygooglíte CPS1 deficienci, najdete jen informace o vysoké úmrtnosti nebo transplantaci jater,“ říká matka Nicole Muldoonová ve videu zveřejněném Dětskou nemocnicí ve Filadelfii, kde se léčba odehrála.
Lékaři čelili tvrdé realitě: bez zákroku čekala chlapce buď náročná transplantace, nebo smrt. V této zoufalé situaci nabídli rodičům nevídanou možnost – zcela novou, personalizovanou genovou terapii, která přímo upraví KJovo vadné DNA pomocí metody CRISPR-Cas9. Tato technologie, přezdívaná „molekulární nůžky“, byla v roce 2020 oceněna Nobelovou cenou za chemii.
„Bylo to nejtěžší rozhodnutí v našem životě,“ říká otec Kyle Muldoon. „Buď podstoupí transplantaci, nebo mu dáme lék, který ještě nikdo nikdy nedostal.“
Léčba spočívala v infuzi jedinečně připravené přímo pro malého pacienta – upravený léčivý roztok se dostal do jater, kde molekulární nůžky pronikly do buněk a opravily chybnou genetickou informaci. Podle lékařky Rebeccy Ahrens-Nicklasové, specialistky na dětskou genetiku, šlo skutečně o terapii navrženou jen a pouze pro KJe: „Ten lék nemůže fungovat u nikoho jiného. Je to skutečně personalizovaná medicína.“
Zásah se ukázal jako úspěšný. Chlapec nyní může konzumovat stravu s vyšším obsahem bílkovin, což bylo dříve nemyslitelné, a nepotřebuje tolik léků jako dříve. Lékaři zveřejnili své výsledky ve čtvrtek v prestižním časopise New England Journal of Medicine, přičemž zdůraznili, že léčba je stále v počáteční fázi a bude vyžadovat dlouhodobé sledování.
Přesto jde o zásadní krok vpřed. Rodina Muldoonových doufá, že se brzy bude moci s KJem vrátit domů, kde na něj čekají tři sourozenci. Pro lékařský tým i světovou vědeckou obec se však jedná o mnohem víc – o důkaz, že moderní medicína směřuje k éře skutečně individuálních terapií šitých na míru konkrétním pacientům.
„Naším cílem je, aby jednou mohl KJ žít bez léků nebo jen s minimem léčby,“ uvedla doktorka Ahrens-Nicklasová. „Doufáme, že je prvním z mnoha, kteří díky této metodě dostanou šanci na zdravý život.“
Tato událost přichází v době, kdy se vývoj genové terapie posouvá rychlým tempem. Dosud byly úpravy CRISPR-Cas9 používány především v laboratořích nebo v klinických studiích pro omezený počet onemocnění. Případ KJe však ukazuje, že s dostatečnými znalostmi lze vyvinout i vysoce cílené léčby pro jednotlivce s velmi specifickými genetickými defekty.
Lékaři i vědci nyní doufají, že podobné přístupy budou časem dostupné pro širší spektrum nemocných – nejen v USA, ale i po celém světě. Tento první případ je důkazem, že to, co ještě nedávno patřilo do oblasti sci-fi, se začíná stávat realitou současné medicíny.
Důchodová reforma, která zvyšuje důchodový věk, zůstává v platnosti i po dnešním rozhodnutí Ústavního soudu. Podle předsedkyně poslaneckého klubu hnutí ANO Aleny Schillerové se ukázalo, že ústavní práva opozice v Česku jsou mimořádně slabě chráněna. Pro ANO, které je favoritem říjnových sněmovních voleb, je to prý svým způsobem dobrá zpráva.
Karlovarský filmový festival je v plném proudu a nechybí na něm ani slovenský režisér, který na plátně oživí nejslavnějšího českého zpěváka. Karla Gotta si v novém filmu Duchoň, jehož premiéra je naplánovaná na srpen, zahrál Vojta Kotek. Jak to filmaře napadlo?
Druhým dnem a především výpovědí poškozeného ve středu pokračoval proces s atentátníkem na slovenského premiéra Roberta Fica (Smer-SD). Politik se nicméně osobně nedostavil, soud nechal jeho výslech přehrát. Útočník Juraj C. dal prostřednictvím obhájce najevo, že se neztotožňuje s tím, že mu hrozí doživotí. O průběhu procesu informoval deník Pravda.
Agáta Hanychová je v těchto červencových dnech i s manželem na dovolené na Bali. Některé informace hovořily o tom, že do zahraničí se vydal i její bývalý partner Jaromír Soukup. Volno si ale úplně nevzal, protože do bývalé partnerky šije, co to jen jde.
Rusko musí pochopit, že je nutné jednat o ukončení války na Ukrajině. Jinak se konflikt může táhnout ještě roky. V aktuálním rozhovoru to řekl český prezident Petr Pavel. Kyjev zároveň ujistil, že Česko nikdy neuzná okupovaná území jako součást Ruska.
Téměř každý rok patřila Jiřina Bohdalová k tuzemským hvězdám karlovarského filmového festivalu. Z letošního ročníku zbývá ještě několik dní, ale nejslavnější česká herečka tentokrát nedorazí. Akci úplně vynechá i její dcera Simona Stašová, která původně do Varů přijet chtěla. Názor ale z pochopitelných důvodů změnila.
Důchodová reforma zůstává v platnosti, rozhodl Ústavní soud. Informoval o tom ve středu v tiskové zprávě. Obstálo zvýšení důchodového věku i související změny ve vymezení rizikové práce. Poslanci hnutí ANO neúspěšně napadali i schvalovací proces novely zákona.
Největší nebezpečí již pominulo, potvrzují nejnovější výstražné informace od Českého hydrometeorologického ústavu (ČHMÚ). Aktualizovaná výstraha v případě deště územně upravuje a snižuje stupeň nebezpečí na nízký a ruší výstrahu před povodňovými jevy.
Agáta Hanychová tráví poslední dny v exotickém zahraničí. S manželem Mirkem Dopitou se opět vydala na indonéský ostrov Bali, přičemž výlet zodpovědně dokumentuje pro své fanoušky. Těm opravdu věrným neuniklo, že dcera herečky Veroniky Žilkové malinko pozměnila image.
Červenec je okamžikem, kdy vstupuje v platnost další zajímavá důchodová novinka. Upozornila na to Česká správa sociálního zabezpečení (ČSSZ). Zajímat by měla především lidi, kterým se blíží 85. narozeniny.
Vztahy mezi britskou královskou rodinou a princem Harrym, který ji před lety opustil, jsou velmi komplikované. Veřejnost proto nemůže tušit ani to, zda se s mladším synem panovníka počítá na budoucím pohřbu krále Karla III. Novináře se ale ponořili do plánů smutečního obřadu a zjistili pravdu.
Deštivé počasí v Česku v posledních hodinách nenaplnilo předpoklady. Podle ministra životního prostředí Petra Hladíka (KDU-ČSL) spadla jen polovina předpokládaných srážek. Déšť zatím neměl povodňovou odezvu, konstatoval Český hydrometeorologický ústav (ČHMÚ).