Historický milník: První miminko na světě podstoupilo genovou úpravu, lékaři hovoří o revoluci

Ilustrační foto
Ilustrační foto, foto: Pixabay
Klára Marková 16. května 2025 13:38
Sdílej:

Ve Spojených státech se odehrál historický milník v oblasti medicíny. Lékaři ve Filadelfii poprvé na světě úspěšně použili personalizovanou genovou terapii na základě technologie CRISPR k léčbě kojence s velmi vzácnou metabolickou poruchou. Tento průlom otevírá cestu novým možnostem léčby genetických onemocnění u dalších pacientů, uvedl server Science Alert.

Hlavním hrdinou příběhu je dnes devítiměsíční KJ Muldoon, chlapec s modrýma očima a baculatými tvářemi, kterému byla krátce po narození diagnostikována vzácná porucha známá jako CPS1 deficience. Jedná se o mutaci genu zodpovědného za tvorbu enzymu důležitého pro správnou funkci jater, bez nějž tělo nedokáže odbourávat určité toxické látky vznikající při metabolismu.

„Když si vygooglíte CPS1 deficienci, najdete jen informace o vysoké úmrtnosti nebo transplantaci jater,“ říká matka Nicole Muldoonová ve videu zveřejněném Dětskou nemocnicí ve Filadelfii, kde se léčba odehrála.

Lékaři čelili tvrdé realitě: bez zákroku čekala chlapce buď náročná transplantace, nebo smrt. V této zoufalé situaci nabídli rodičům nevídanou možnost – zcela novou, personalizovanou genovou terapii, která přímo upraví KJovo vadné DNA pomocí metody CRISPR-Cas9. Tato technologie, přezdívaná „molekulární nůžky“, byla v roce 2020 oceněna Nobelovou cenou za chemii.

„Bylo to nejtěžší rozhodnutí v našem životě,“ říká otec Kyle Muldoon. „Buď podstoupí transplantaci, nebo mu dáme lék, který ještě nikdo nikdy nedostal.“

Léčba spočívala v infuzi jedinečně připravené přímo pro malého pacienta – upravený léčivý roztok se dostal do jater, kde molekulární nůžky pronikly do buněk a opravily chybnou genetickou informaci. Podle lékařky Rebeccy Ahrens-Nicklasové, specialistky na dětskou genetiku, šlo skutečně o terapii navrženou jen a pouze pro KJe: „Ten lék nemůže fungovat u nikoho jiného. Je to skutečně personalizovaná medicína.“

Zásah se ukázal jako úspěšný. Chlapec nyní může konzumovat stravu s vyšším obsahem bílkovin, což bylo dříve nemyslitelné, a nepotřebuje tolik léků jako dříve. Lékaři zveřejnili své výsledky ve čtvrtek v prestižním časopise New England Journal of Medicine, přičemž zdůraznili, že léčba je stále v počáteční fázi a bude vyžadovat dlouhodobé sledování.

Přesto jde o zásadní krok vpřed. Rodina Muldoonových doufá, že se brzy bude moci s KJem vrátit domů, kde na něj čekají tři sourozenci. Pro lékařský tým i světovou vědeckou obec se však jedná o mnohem víc – o důkaz, že moderní medicína směřuje k éře skutečně individuálních terapií šitých na míru konkrétním pacientům.

„Naším cílem je, aby jednou mohl KJ žít bez léků nebo jen s minimem léčby,“ uvedla doktorka Ahrens-Nicklasová. „Doufáme, že je prvním z mnoha, kteří díky této metodě dostanou šanci na zdravý život.“

Tato událost přichází v době, kdy se vývoj genové terapie posouvá rychlým tempem. Dosud byly úpravy CRISPR-Cas9 používány především v laboratořích nebo v klinických studiích pro omezený počet onemocnění. Případ KJe však ukazuje, že s dostatečnými znalostmi lze vyvinout i vysoce cílené léčby pro jednotlivce s velmi specifickými genetickými defekty.

Lékaři i vědci nyní doufají, že podobné přístupy budou časem dostupné pro širší spektrum nemocných – nejen v USA, ale i po celém světě. Tento první případ je důkazem, že to, co ještě nedávno patřilo do oblasti sci-fi, se začíná stávat realitou současné medicíny. 

Témata:
Stalo se
Novinky
Kreml

USA se hádají s Evropou o Grónsko. A Rusko se může radovat, zní z Ukrajiny

Vztahy mezi Spojenými státy a jejich evropskými partnery procházejí v oblasti Arktidy zatěžkávací zkouškou. Zatímco Washington znepokojeně sleduje rostoucí vliv Ruska a Číny na dálném severu, způsob, jakým prezident Donald Trump o ochraně regionu mluví, vyvolává v Evropě spíše napětí než pocit bezpečí. Podle analýzy ukrajinského stratéga Pavla Žovnirenka může jakýkoli náznak rozkolu mezi spojenci Moskva okamžitě a nemilosrdně využít ve svůj prospěch.

Novinky
Demonstrace v Íránu

Bezprecedentní hrozba pro stabilitu režimu. Expert vysvětlil, v čem jsou protesty v Íránu jiné

Současná vlna nepokojů v Íránu, která zemi svírá od konce prosince, představuje podle odborníků bezprecedentní hrozbu pro stabilitu teokratického režimu. Politolog Francesco Cavatorta z Université Laval upozorňuje, že situace je vysoce výbušná a liší se od předchozích revolt z let 2019 či 2022 především svým sociálním složením. Do ulic nyní vyrážejí i dříve privilegované vrstvy, jako je obchodní buržoazie a odborníci, které k zoufalému kroku dohnala drastická devalvace měny a nekontrolovaná inflace.

Novinky
Britská armáda

Trénink v hlubokém sněhu při teplotách hluboko pod nulou. Jak se vojáci připravují na válku v Arktidě?

V hlubokém sněhu norských hor, kde teploty klesají pod minus 20 stupňů Celsia, podstupují elitní britští námořní pěšáci jeden z nejtvrdších vojenských výcviků na světě. Základna Camp Viking v severonorském Skjoldu se stala centrem britských operací v Arktidě, kde se vojáci připravují na možný střet s Ruskem. Jejich trénink vrcholí drastickou zkouškou – skokem do vysekané díry v ledu, po kterém následuje rituální přípitek rumem na zdraví krále Karla III.

Novinky
Donald Trump a Volodymyr Zelenskyj se setkali v Bílém domě. (18.8.2025)

Kyjev brzdí ukončení války, prohlásil Trump. Zelenskyj mu předložil důkaz, že to tak není

Ukrajinský prezident Volodymyr Zelenskyj se ohradil proti tvrzení Donalda Trumpa, že Kyjev brzdí ukončení válečného konfliktu. Ve svém večerním projevu zdůraznil, že Ukrajina nikdy nebyla a nebude překážkou pro mír. Reagoval tak na slova amerického prezidenta, který na otázku, proč diplomatická jednání dosud neuspěla, odpověděl stroze jménem ukrajinského lídra. Trump navíc dodal, že zatímco Vladimir Putin je prý připraven k dohodě, Kyjev se k ní staví váhavě.