Historický milník: První miminko na světě podstoupilo genovou úpravu, lékaři hovoří o revoluci

Ilustrační foto
Ilustrační foto, foto: Pixabay
Klára Marková 16. května 2025 13:38
Sdílej:

Ve Spojených státech se odehrál historický milník v oblasti medicíny. Lékaři ve Filadelfii poprvé na světě úspěšně použili personalizovanou genovou terapii na základě technologie CRISPR k léčbě kojence s velmi vzácnou metabolickou poruchou. Tento průlom otevírá cestu novým možnostem léčby genetických onemocnění u dalších pacientů, uvedl server Science Alert.

Hlavním hrdinou příběhu je dnes devítiměsíční KJ Muldoon, chlapec s modrýma očima a baculatými tvářemi, kterému byla krátce po narození diagnostikována vzácná porucha známá jako CPS1 deficience. Jedná se o mutaci genu zodpovědného za tvorbu enzymu důležitého pro správnou funkci jater, bez nějž tělo nedokáže odbourávat určité toxické látky vznikající při metabolismu.

„Když si vygooglíte CPS1 deficienci, najdete jen informace o vysoké úmrtnosti nebo transplantaci jater,“ říká matka Nicole Muldoonová ve videu zveřejněném Dětskou nemocnicí ve Filadelfii, kde se léčba odehrála.

Lékaři čelili tvrdé realitě: bez zákroku čekala chlapce buď náročná transplantace, nebo smrt. V této zoufalé situaci nabídli rodičům nevídanou možnost – zcela novou, personalizovanou genovou terapii, která přímo upraví KJovo vadné DNA pomocí metody CRISPR-Cas9. Tato technologie, přezdívaná „molekulární nůžky“, byla v roce 2020 oceněna Nobelovou cenou za chemii.

„Bylo to nejtěžší rozhodnutí v našem životě,“ říká otec Kyle Muldoon. „Buď podstoupí transplantaci, nebo mu dáme lék, který ještě nikdo nikdy nedostal.“

Léčba spočívala v infuzi jedinečně připravené přímo pro malého pacienta – upravený léčivý roztok se dostal do jater, kde molekulární nůžky pronikly do buněk a opravily chybnou genetickou informaci. Podle lékařky Rebeccy Ahrens-Nicklasové, specialistky na dětskou genetiku, šlo skutečně o terapii navrženou jen a pouze pro KJe: „Ten lék nemůže fungovat u nikoho jiného. Je to skutečně personalizovaná medicína.“

Zásah se ukázal jako úspěšný. Chlapec nyní může konzumovat stravu s vyšším obsahem bílkovin, což bylo dříve nemyslitelné, a nepotřebuje tolik léků jako dříve. Lékaři zveřejnili své výsledky ve čtvrtek v prestižním časopise New England Journal of Medicine, přičemž zdůraznili, že léčba je stále v počáteční fázi a bude vyžadovat dlouhodobé sledování.

Přesto jde o zásadní krok vpřed. Rodina Muldoonových doufá, že se brzy bude moci s KJem vrátit domů, kde na něj čekají tři sourozenci. Pro lékařský tým i světovou vědeckou obec se však jedná o mnohem víc – o důkaz, že moderní medicína směřuje k éře skutečně individuálních terapií šitých na míru konkrétním pacientům.

„Naším cílem je, aby jednou mohl KJ žít bez léků nebo jen s minimem léčby,“ uvedla doktorka Ahrens-Nicklasová. „Doufáme, že je prvním z mnoha, kteří díky této metodě dostanou šanci na zdravý život.“

Tato událost přichází v době, kdy se vývoj genové terapie posouvá rychlým tempem. Dosud byly úpravy CRISPR-Cas9 používány především v laboratořích nebo v klinických studiích pro omezený počet onemocnění. Případ KJe však ukazuje, že s dostatečnými znalostmi lze vyvinout i vysoce cílené léčby pro jednotlivce s velmi specifickými genetickými defekty.

Lékaři i vědci nyní doufají, že podobné přístupy budou časem dostupné pro širší spektrum nemocných – nejen v USA, ale i po celém světě. Tento první případ je důkazem, že to, co ještě nedávno patřilo do oblasti sci-fi, se začíná stávat realitou současné medicíny. 

Témata:
Stalo se
Novinky
Ilustrační foto

"Už nemůžeme farmařit jako naši otcové." Extrémní počasí tvrdě dopadá na zemědělce

Stelios Boutaris, vinař ze severního Řecka a ostrova Santorini, prohlašuje, že nehodlá měnit povolání. Zároveň však připouští, že způsob hospodaření, který praktikovali jeho otcové, už není možný. Klimatická krize vystavuje producenty napříč Středomořím obrovskému tlaku.

Novinky
General Atomics MQ-9 Reaper

Bunkry, minová pole, dronové zdi, ploty. Evropa staví kvůli Rusku druhou železnou oponu

V evropské krajině se něco mění. Tam, kde ještě nedávno stála dřevěná oplocení, se začínají stavět mohutné, novodobé zdi. Evropa na svých východních hranicích opět buduje bariéry, ale tentokrát v obráceném gardu než dříve.

Novinky
Donald Trump a Volodymyr Zelenskyj se setkali v Bílém domě. (18.8.2025)

Trump poslal Zelenskému dopis

Během oslav 34. výročí získání nezávislosti Ukrajiny poslal americký prezident Donald Trump dopis na podporu ukrajinského lidu. V dopise vyjádřil obdiv k jejich odvaze a víru v jejich budoucnost jako nezávislého státu. Uvedl, že Spojené státy podporují dohodu, která povede k trvalému míru, ukončení krveprolití a ochraně suverenity Ukrajiny.

Počasí
Antarktida

Kvůli extrémnímu počasí nezaniká jen Arktida. Vědci zjišťují, co se děje na druhé straně světa

Přestože je Antarktida často vnímána jako vzdálený a neměnný kontinent, nyní se potýká s náhlými a alarmujícími změnami, které ovlivní celý svět. Nový výzkum publikovaný v časopise Nature ukazuje, že tyto změny už probíhají a v budoucnu se budou pravděpodobně ještě zhoršovat.