Obyvatele odlehlého městečka, kde jsou si téměř všichni příbuzní, trápí vzácná nemoc

Ilustrační foto
Ilustrační foto, foto: Pixabay
Klára Marková 12. května 2025 09:55
Sdílej:

Ve městečku Serrinha dos Pintos na severovýchodě Brazílie, kde žije méně než 5 000 obyvatel, dlouhá léta nikdo netušil, proč tolik dětí ztrácí schopnost chodit. Až do příchodu bioložky a genetičky Silvany Santos. Ta před více než dvaceti lety odhalila neznámé genetické onemocnění, které dostalo název Spoan syndrom, píše BBC.

Spoan – tedy „spastic paraplegia, optic atrophy and neuropathy“ – je dědičná porucha nervového systému. Postupně oslabuje tělo a objevuje se pouze tehdy, pokud dítě zdědí mutovaný gen od obou rodičů. Právě vysoká míra příbuzenských sňatků v izolované komunitě Serrinhy vedla k nezvykle častému výskytu nemoci. Santos později identifikovala dalších 82 případů tohoto onemocnění po celém světě.

Serrinha, obklopená horami a lesy, je město, kde si jsou lidé navzájem často příbuzní. Výzkum z roku 2010 ukázal, že více než 30 % místních párů je geneticky spřízněných a třetina těchto párů má dítě s nějakým typem postižení. Zatímco globálně činí riziko dědičné poruchy u nepříbuzných párů asi 2–3 %, u bratranců a sestřenic stoupá až na 6 %.

Příběh objevování Spoanu začal ve čtvrti v São Paulu, odkud Santos pochází. Tam si všimla, že řada sousedů pochází právě ze Serrinhy – a mnozí z nich se mezi sebou brali. Jedna z nich, dívka jménem Zirlândia, trpěla záhadným onemocněním, které jí postupně vzalo schopnost pohybu. To spustilo sérii výzkumů, které nakonec vedly k popsání nové genetické nemoci.

Santos navštěvovala region opakovaně a sbírala DNA vzorky přímo v domácnostech. Poslouchala rodinné příběhy, popíjela kávu s místními a pátrala po genetické mutaci. Její tři měsíce plánované práce se protáhly na roky. Výsledkem bylo v roce 2005 oficiální zveřejnění popisu Spoanu – onemocnění způsobeného ztrátou fragmentu chromozomu, který vede k nadprodukci proteinu poškozujícího mozkové buňky.

Jedna z teorií naznačuje, že mutace se do Brazílie dostala už před více než 500 lety s evropskými přistěhovalci – pravděpodobně s portugalskými, nizozemskými nebo sefardskými židy prchajícími před inkvizicí. Výzkum totiž prokázal evropský původ pacientů nejen v Brazílii, ale i v několika případech nalezených v Egyptě.

I když dosud neexistuje lék, situace se díky Santos zlepšila. Dříve se nemocní skrývali, často byli označováni za „mrzáky“. Dnes se o Spoanu mluví otevřeně. Postižení dostali invalidní vozíky a přístup k péči, která zmírňuje komplikace onemocnění. Přesto většina pacientů ve věku nad 50 let zcela závisí na pomoci druhých.

Například Inés, jedna z místních žen, má dva dospělé syny se Spoanem – 59letého Chiquinha a 46letého Marquinhose. „Milujeme je stejně jako ostatní děti, ale je to těžké,“ říká Inés, která se provdala za svého bratrance.

Další generace v Serrinze se mezitím potýká s podobnými problémy. Larissa Queiroz (25) se provdala za vzdáleného příbuzného, o čemž se dozvěděli až během vztahu. „Tady jsme si všichni nějak příbuzní,“ konstatuje.

Santos nyní spolupracuje na vládním projektu, který bude testovat 5 000 párů na genetická rizika. Cílem není zabránit příbuzenským sňatkům, ale umožnit párům informované rozhodování. Kromě výzkumu vede také vzdělávací centrum genetiky a snaží se rozšířit přístup k testování v celém regionu.

I když už ve městě trvale nežije, do Serrinhy se vrací často. Pro místní není jen vědkyní – je členkou rodiny.

Témata:
Stalo se
Novinky
Ilustrační fotografie

Experti: Rusko jednoduše neumí vést války

Více než tři a půl roku od začátku tzv. „speciální vojenské operace“ překročily ruské ztráty hranici jednoho milionu. Přitom se předpokládalo, že Kyjev padne během tří dnů. A navzdory drtivé vojenské převaze Ruska se Kremlu podařilo ovládnout jen necelou pětinu Ukrajiny. Jak je možné, že země s tak obrovskou vojenskou silou je opakovaně tak neefektivní? Na to odpověděli serveru The Telegraph plukovník Hamish de Bretton-Gordon (bývalý příslušník britského tankového pluku) a vojenský historik James Holland.

Novinky
Ilustrační foto

Polsko kvůli migrantům dočasně obnoví kontroly na hranicích

Polsko oznámilo, že od 7. července obnoví dočasné kontroly na hranicích s Německem a Litvou. Podle premiéra Donalda Tuska je důvodem rostoucí napětí ohledně nelegální migrace v rámci Schengenského prostoru, kde jinak platí volný pohyb osob.

Novinky
Jižní Korea

Útok na íránský jaderný program je varováním pro Koreu. Paradoxně pro tu Jižní

Počátkem června zahájil Izrael leteckou kampaň proti íránskému jadernému programu a provedl cílené atentáty na významné vědce a vojenské činitele. Dne 22. června se k útoku přidaly i Spojené státy, které zasáhly tři íránská jaderná zařízení. Izrael útok odůvodnil tím, že Írán se nebezpečně přiblížil k výrobě jaderné zbraně.

Počasí
Ilustrační foto

Jak přežít extrémní počasí? Velký přehled tipů, jak se ochladit a chránit zdraví

Léto je v plném proudu, ale spolu s ním přicházejí i extrémní teploty, které mohou ohrozit zdraví i život. Evropa se potýká s vlnami veder, které překonávají historické rekordy. V některých oblastech Itálie a Řecka teploty překročily 40 °C a úřady varují před zvýšeným rizikem požárů i úmrtí z přehřátí. Teploty budou v následujících dnech rapidně stoupat i v Česku a v takových podmínkách už nestačí jen obyčejný větrák nebo zmrzlina – je potřeba jednat systematicky.