Ve městečku Serrinha dos Pintos na severovýchodě Brazílie, kde žije méně než 5 000 obyvatel, dlouhá léta nikdo netušil, proč tolik dětí ztrácí schopnost chodit. Až do příchodu bioložky a genetičky Silvany Santos. Ta před více než dvaceti lety odhalila neznámé genetické onemocnění, které dostalo název Spoan syndrom, píše BBC.
Spoan – tedy „spastic paraplegia, optic atrophy and neuropathy“ – je dědičná porucha nervového systému. Postupně oslabuje tělo a objevuje se pouze tehdy, pokud dítě zdědí mutovaný gen od obou rodičů. Právě vysoká míra příbuzenských sňatků v izolované komunitě Serrinhy vedla k nezvykle častému výskytu nemoci. Santos později identifikovala dalších 82 případů tohoto onemocnění po celém světě.
Serrinha, obklopená horami a lesy, je město, kde si jsou lidé navzájem často příbuzní. Výzkum z roku 2010 ukázal, že více než 30 % místních párů je geneticky spřízněných a třetina těchto párů má dítě s nějakým typem postižení. Zatímco globálně činí riziko dědičné poruchy u nepříbuzných párů asi 2–3 %, u bratranců a sestřenic stoupá až na 6 %.
Příběh objevování Spoanu začal ve čtvrti v São Paulu, odkud Santos pochází. Tam si všimla, že řada sousedů pochází právě ze Serrinhy – a mnozí z nich se mezi sebou brali. Jedna z nich, dívka jménem Zirlândia, trpěla záhadným onemocněním, které jí postupně vzalo schopnost pohybu. To spustilo sérii výzkumů, které nakonec vedly k popsání nové genetické nemoci.
Santos navštěvovala region opakovaně a sbírala DNA vzorky přímo v domácnostech. Poslouchala rodinné příběhy, popíjela kávu s místními a pátrala po genetické mutaci. Její tři měsíce plánované práce se protáhly na roky. Výsledkem bylo v roce 2005 oficiální zveřejnění popisu Spoanu – onemocnění způsobeného ztrátou fragmentu chromozomu, který vede k nadprodukci proteinu poškozujícího mozkové buňky.
Jedna z teorií naznačuje, že mutace se do Brazílie dostala už před více než 500 lety s evropskými přistěhovalci – pravděpodobně s portugalskými, nizozemskými nebo sefardskými židy prchajícími před inkvizicí. Výzkum totiž prokázal evropský původ pacientů nejen v Brazílii, ale i v několika případech nalezených v Egyptě.
I když dosud neexistuje lék, situace se díky Santos zlepšila. Dříve se nemocní skrývali, často byli označováni za „mrzáky“. Dnes se o Spoanu mluví otevřeně. Postižení dostali invalidní vozíky a přístup k péči, která zmírňuje komplikace onemocnění. Přesto většina pacientů ve věku nad 50 let zcela závisí na pomoci druhých.
Například Inés, jedna z místních žen, má dva dospělé syny se Spoanem – 59letého Chiquinha a 46letého Marquinhose. „Milujeme je stejně jako ostatní děti, ale je to těžké,“ říká Inés, která se provdala za svého bratrance.
Další generace v Serrinze se mezitím potýká s podobnými problémy. Larissa Queiroz (25) se provdala za vzdáleného příbuzného, o čemž se dozvěděli až během vztahu. „Tady jsme si všichni nějak příbuzní,“ konstatuje.
Santos nyní spolupracuje na vládním projektu, který bude testovat 5 000 párů na genetická rizika. Cílem není zabránit příbuzenským sňatkům, ale umožnit párům informované rozhodování. Kromě výzkumu vede také vzdělávací centrum genetiky a snaží se rozšířit přístup k testování v celém regionu.
I když už ve městě trvale nežije, do Serrinhy se vrací často. Pro místní není jen vědkyní – je členkou rodiny.
Americké ministerstvo obrany zvažuje výrazné snížení počtu svých vojáků umístěných v Evropě. Podle informací webu NBC News by ze starého kontinentu mohlo odejít nejméně dvacet pět tisíc příslušníků ozbrojených sil. V krajním případě by se stažení mohlo dotknout až čtyřiceti tisíc amerických vojáků, což by představovalo redukci přítomnosti téměř o polovinu. Zvažované kroky jsou součástí rozsáhlého přezkumu americké vojenské přítomnosti v zahraničí.
Americký prezident Donald Trump prohlásil, že energetický sektor Ruské federace utrpěl těžké škody v důsledku probíhajícího válečného konfliktu s Ukrajinou. Ve svém veřejném prohlášení vyzval k okamžitému ukončení tohoto podle něj nesmyslného a nikdy nekončícího střetu mezi Moskvou a Kyjevem. Reagoval tak na narůstající intenzitu ukrajinských úderů na ruskou energetickou infrastrukturu. Tyto útoky podle dostupných údajů vyřadily z provozu téměř polovinu rafinérských kapacit v zemi.
Americký prezident Donald Trump ostrým způsobem varoval íránský režim a prohlásil, že Spojené státy americké zvažují několik možností dalšího postupu vůči Teheránu. Podle jeho slov připadá v úvahu úplné zničení země, její ekonomický úpadek nebo uzavření vzájemné dohody. Šéf Bílého domu zdůraznil, že se v současnosti nachází ve fázi rozhodování o dalším vojenském vývoji. Dodal také, že v blízké době lze očekávat velmi zásadní události.
Klimatický jev El Niño dosáhl v Tichém oceánu rekordních teplot několik měsíců před svým očekávaným vrcholem. Nejnovější data ukázala, že nárůst teploty v Tichém oceánu dosáhl hodnoty 3,05 stupně Celsia nad dlouhodobým průměrem. Tato hodnota překonala dosavadní rekord 3,02 stupně Celsia z předchozího nejsilnějšího období. Klíčový ukazatel sledovaný meteorology, který zohledňuje i dlouhodobé globální oteplování způsobené lidskou činností, je rovněž na hranici překonání historického maxima.
Polský ministr zahraničí Radosław Sikorski prohlásil, že v případě ruského útoku na Severoatlantickou alianci by NATO dokázalo Rusko porazit poměrně rychle. Svá slova zdůvodnil drtivou převahou Aliance v oblasti letectva, kterou disponuje oproti ruským silám. Šéf polské diplomacie tato vyjádření přednesl během diskuse na výročním zasedání Yalta European Strategy v Kyjevě. Zdůraznil přitom, že je nezbytné přesvědčit ruské vedení v čele s Vladimirem Putinem o tom, že jakýkoliv útok na Evropu by vyšel neuvěřitelně draho.
Ministerstvo dopravy oficiálně uznalo prozatímní schválení asistenčního systému Tesla FSD Supervised, které dříve dalo nizozemské schvalovací pracoviště RDW. Díky tomuto kroku mohou řidiči v České republice začít tento systém využívat za předem stanovených podmínek.
Bratr zesnulé princezny Diany, hrabě Charles Spencer, vyjádřil hluboké politování nad tím, že nedokázal zabránit kontroverznímu rozhovoru své sestry s novinářem Martinem Bashirem pro stanici BBC. Ve svých pamětech popsal, jak ho novinář zničehonic kontaktoval a snažil se získat přístup k princezně z Walesu. Ačkoliv Spencer svou sestru před Bashirem varoval a uvědomil si jeho nedůvěryhodnost, rozhovoru zabránit nedokázal. Nezávislé vyšetřování později potvrdilo, že novinář použil k získání rozhovoru neetické a klamavé praktiky.
Čínská novinářka Sophia Huang Xueqin, která pomáhala zažehnout tamní hnutí MeToo, byla po pěti letech propuštěna z vězení. Její návrat na svobodu přichází do prostředí, které se pod tlakem cenzury zásadně proměnilo. Dříve veřejné iniciativy upozorňující na sexuální obtěžování se postupně stáhly do soukromí. Propuštěné aktivistce navíc stále hrozí přísný dohled a výrazná omezení ze strany státních orgánů.
Alaa Hessi žije ve stanu postaveném na troskách svého bývalého domu v Pásmu Gazy. Její původní domov zničil podle webu The Guardian izraelský letecký úder, při kterém zahynuly všechny její tři děti ve věku pět, sedm a deset let. Žena je v osmém měsíci těhotenství a za necelý měsíc očekává narození dalšího dítěte. Stan nyní stojí přesně v místech, kde její rodina dříve žila a kde její potomci přišli o život.
Ukrajinský prezident Volodymyr Zelenskyj se během telefonického rozhovoru dohodl s americkým prezidentem Donaldem Trumpem na osobním setkání v New Yorku. Schůzka by se měla uskutečnit na okraji nadcházejícího Valného shromáždění Organizace spojených národů. Podle kyjevského lídra byla nedělní debata velmi důležitá a umožnila projednat širokou škálu témat. Zelenskyj zároveň zdůraznil, že současné diplomatické úsilí získává na síle a nadcházející jednání v USA může přinést zásadní posun.
Mezinárodní panel pro změnu klimatu čelí vlně kritiky poté, co novinářské vyšetřování odhalilo těsné vazby řady jeho autorů na ropný průmysl. Významná část vědců podílejících se na klíčových zprávách OSN je přímo zaměstnána nebo úzce propojena se saúdskoarabskou státní ropnou společností Saudi Aramco. Odborníci na etiku a klimatickou politiku označili stávající pravidla pro střet zájmů v této organizaci za zcela nevyhovující, uvedl The Guardian.
Vládnoucí strana Jednotné Rusko směřuje k hladkému vítězství v přísně kontrolovaných ruských parlamentních volbách, čímž si prezident Vladimir Putin opět upevňuje svou dominanci nad domácí politikou. Definitivní výsledky nebudou sečteny ihned, avšak podle počátečních dat Ústřední volební komise vede tato proputinovská strana se ziskem 57,8 procenta hlasů při devadesáti třech procentech zpracovaných lístků. Hlasování se konalo v době, kdy Kyjev zahájil jeden ze svých největších útoků na Moskvu s využitím více než 1 900 dronů. Tento útok způsobil škody ve významné rafinérii a vyžádal si nejméně dva lidské životy.