Ve městečku Serrinha dos Pintos na severovýchodě Brazílie, kde žije méně než 5 000 obyvatel, dlouhá léta nikdo netušil, proč tolik dětí ztrácí schopnost chodit. Až do příchodu bioložky a genetičky Silvany Santos. Ta před více než dvaceti lety odhalila neznámé genetické onemocnění, které dostalo název Spoan syndrom, píše BBC.
Spoan – tedy „spastic paraplegia, optic atrophy and neuropathy“ – je dědičná porucha nervového systému. Postupně oslabuje tělo a objevuje se pouze tehdy, pokud dítě zdědí mutovaný gen od obou rodičů. Právě vysoká míra příbuzenských sňatků v izolované komunitě Serrinhy vedla k nezvykle častému výskytu nemoci. Santos později identifikovala dalších 82 případů tohoto onemocnění po celém světě.
Serrinha, obklopená horami a lesy, je město, kde si jsou lidé navzájem často příbuzní. Výzkum z roku 2010 ukázal, že více než 30 % místních párů je geneticky spřízněných a třetina těchto párů má dítě s nějakým typem postižení. Zatímco globálně činí riziko dědičné poruchy u nepříbuzných párů asi 2–3 %, u bratranců a sestřenic stoupá až na 6 %.
Příběh objevování Spoanu začal ve čtvrti v São Paulu, odkud Santos pochází. Tam si všimla, že řada sousedů pochází právě ze Serrinhy – a mnozí z nich se mezi sebou brali. Jedna z nich, dívka jménem Zirlândia, trpěla záhadným onemocněním, které jí postupně vzalo schopnost pohybu. To spustilo sérii výzkumů, které nakonec vedly k popsání nové genetické nemoci.
Santos navštěvovala region opakovaně a sbírala DNA vzorky přímo v domácnostech. Poslouchala rodinné příběhy, popíjela kávu s místními a pátrala po genetické mutaci. Její tři měsíce plánované práce se protáhly na roky. Výsledkem bylo v roce 2005 oficiální zveřejnění popisu Spoanu – onemocnění způsobeného ztrátou fragmentu chromozomu, který vede k nadprodukci proteinu poškozujícího mozkové buňky.
Jedna z teorií naznačuje, že mutace se do Brazílie dostala už před více než 500 lety s evropskými přistěhovalci – pravděpodobně s portugalskými, nizozemskými nebo sefardskými židy prchajícími před inkvizicí. Výzkum totiž prokázal evropský původ pacientů nejen v Brazílii, ale i v několika případech nalezených v Egyptě.
I když dosud neexistuje lék, situace se díky Santos zlepšila. Dříve se nemocní skrývali, často byli označováni za „mrzáky“. Dnes se o Spoanu mluví otevřeně. Postižení dostali invalidní vozíky a přístup k péči, která zmírňuje komplikace onemocnění. Přesto většina pacientů ve věku nad 50 let zcela závisí na pomoci druhých.
Například Inés, jedna z místních žen, má dva dospělé syny se Spoanem – 59letého Chiquinha a 46letého Marquinhose. „Milujeme je stejně jako ostatní děti, ale je to těžké,“ říká Inés, která se provdala za svého bratrance.
Další generace v Serrinze se mezitím potýká s podobnými problémy. Larissa Queiroz (25) se provdala za vzdáleného příbuzného, o čemž se dozvěděli až během vztahu. „Tady jsme si všichni nějak příbuzní,“ konstatuje.
Santos nyní spolupracuje na vládním projektu, který bude testovat 5 000 párů na genetická rizika. Cílem není zabránit příbuzenským sňatkům, ale umožnit párům informované rozhodování. Kromě výzkumu vede také vzdělávací centrum genetiky a snaží se rozšířit přístup k testování v celém regionu.
I když už ve městě trvale nežije, do Serrinhy se vrací často. Pro místní není jen vědkyní – je členkou rodiny.
Všichni dobře víme, že Helena Vondráčková je tetou Lucie Vondráčkové. Také se ale ví, že rodinné vztahy jsou pošramocené, protože prvně jmenovaná dokonce vedla soudní spor se svým bratrem, otcem Lucie. Nyní se ale objevil náznak usmíření.
Červenec je od půlnoci v plném proudu a meteorologové už vidí až téměř do konce sedmého kalendářního měsíce. Podle nejnovějšího výhledu Českého hydrometeorologického ústavu (ČHMÚ) se po aktuální tropické epizodě vrátí počasí k tomu, co je pro tuto roční dobu nejobvyklejší.
Hned první červencový den má svého slavného oslavence, který navíc letos slaví kulatiny. Karlosi Vémolovi je právě dnes 40 let. Nejlepší dárek si zřejmě nadělil sám na červnovém turnaji Oktagonu, kde definitivně porazil úhlavního rivala Attilu Végha. Nakonec ho ale potěšilo i něco, co je hmotné.
Červenec, který právě dnes začal, v sobě skrývá dva státní svátky. Na řadu přijdou již tento týden, konkrétně o víkendu. I proto si lidé nejsou jistí, zdali budou otevřené větší obchody. Česká obchodní inspekce (ČOI) potvrdila, že lidé si bez problémů nakoupí.
Na summitu NATO v Haagu se podařilo dosáhnout něčeho, co bylo ještě před pár lety nemyslitelné: prezident Donald Trump odjel s pocitem spokojenosti a chválil alianci, kterou dříve opakovaně kritizoval jako „zastaralou“ a „nefér“. Jak se to stalo? Podle evropských diplomatů za to může především dobře promyšlená strategie lichotek, ústupků a důrazu na „dobré vibrace“ místo obtížných jednání o konkrétních závazcích.
Administrativa prezidenta Donalda Trumpa opět čelí tvrdé kritice vědecké komunity poté, co v návrhu federálního rozpočtu navrhla ukončení provozu slavné observatoře Mauna Loa na Havaji. Právě zde vědci od roku 1958 měří koncentraci oxidu uhličitého v atmosféře – čímž vznikl takzvaný Keelingův graf, považovaný za jeden z nejvýznamnějších důkazů o lidském vlivu na změnu klimatu.
Více než tři a půl roku od začátku tzv. „speciální vojenské operace“ překročily ruské ztráty hranici jednoho milionu. Přitom se předpokládalo, že Kyjev padne během tří dnů. A navzdory drtivé vojenské převaze Ruska se Kremlu podařilo ovládnout jen necelou pětinu Ukrajiny. Jak je možné, že země s tak obrovskou vojenskou silou je opakovaně tak neefektivní? Na to odpověděli serveru The Telegraph plukovník Hamish de Bretton-Gordon (bývalý příslušník britského tankového pluku) a vojenský historik James Holland.
Polsko oznámilo, že od 7. července obnoví dočasné kontroly na hranicích s Německem a Litvou. Podle premiéra Donalda Tuska je důvodem rostoucí napětí ohledně nelegální migrace v rámci Schengenského prostoru, kde jinak platí volný pohyb osob.
Počátkem června zahájil Izrael leteckou kampaň proti íránskému jadernému programu a provedl cílené atentáty na významné vědce a vojenské činitele. Dne 22. června se k útoku přidaly i Spojené státy, které zasáhly tři íránská jaderná zařízení. Izrael útok odůvodnil tím, že Írán se nebezpečně přiblížil k výrobě jaderné zbraně.
Léto je v plném proudu, ale spolu s ním přicházejí i extrémní teploty, které mohou ohrozit zdraví i život. Evropa se potýká s vlnami veder, které překonávají historické rekordy. V některých oblastech Itálie a Řecka teploty překročily 40 °C a úřady varují před zvýšeným rizikem požárů i úmrtí z přehřátí. Teploty budou v následujících dnech rapidně stoupat i v Česku a v takových podmínkách už nestačí jen obyčejný větrák nebo zmrzlina – je potřeba jednat systematicky.
Čína zveřejnila záběry nové zbraně označované jako „grafitová bomba“, která může způsobit kompletní výpadek elektřiny v oblasti o rozloze až 10 000 metrů čtverečních, případně vyřadit celé elektrárny. Informovala o tom 29. června televize CCTV, jejíž zprávu převzal list South China Morning Post.
Prezident Vladimir Putin sice v roce 2022 vtrhl na Ukrajinu s tanky, ale v roce 2024 zaútočil na Rumunsko jinými zbraněmi – dezinformacemi a manipulacemi na sociálních sítích. Tato nová forma války ohrožuje nejen jednotlivé státy, ale i samotné základy demokracie.