Ve městečku Serrinha dos Pintos na severovýchodě Brazílie, kde žije méně než 5 000 obyvatel, dlouhá léta nikdo netušil, proč tolik dětí ztrácí schopnost chodit. Až do příchodu bioložky a genetičky Silvany Santos. Ta před více než dvaceti lety odhalila neznámé genetické onemocnění, které dostalo název Spoan syndrom, píše BBC.
Spoan – tedy „spastic paraplegia, optic atrophy and neuropathy“ – je dědičná porucha nervového systému. Postupně oslabuje tělo a objevuje se pouze tehdy, pokud dítě zdědí mutovaný gen od obou rodičů. Právě vysoká míra příbuzenských sňatků v izolované komunitě Serrinhy vedla k nezvykle častému výskytu nemoci. Santos později identifikovala dalších 82 případů tohoto onemocnění po celém světě.
Serrinha, obklopená horami a lesy, je město, kde si jsou lidé navzájem často příbuzní. Výzkum z roku 2010 ukázal, že více než 30 % místních párů je geneticky spřízněných a třetina těchto párů má dítě s nějakým typem postižení. Zatímco globálně činí riziko dědičné poruchy u nepříbuzných párů asi 2–3 %, u bratranců a sestřenic stoupá až na 6 %.
Příběh objevování Spoanu začal ve čtvrti v São Paulu, odkud Santos pochází. Tam si všimla, že řada sousedů pochází právě ze Serrinhy – a mnozí z nich se mezi sebou brali. Jedna z nich, dívka jménem Zirlândia, trpěla záhadným onemocněním, které jí postupně vzalo schopnost pohybu. To spustilo sérii výzkumů, které nakonec vedly k popsání nové genetické nemoci.
Santos navštěvovala region opakovaně a sbírala DNA vzorky přímo v domácnostech. Poslouchala rodinné příběhy, popíjela kávu s místními a pátrala po genetické mutaci. Její tři měsíce plánované práce se protáhly na roky. Výsledkem bylo v roce 2005 oficiální zveřejnění popisu Spoanu – onemocnění způsobeného ztrátou fragmentu chromozomu, který vede k nadprodukci proteinu poškozujícího mozkové buňky.
Jedna z teorií naznačuje, že mutace se do Brazílie dostala už před více než 500 lety s evropskými přistěhovalci – pravděpodobně s portugalskými, nizozemskými nebo sefardskými židy prchajícími před inkvizicí. Výzkum totiž prokázal evropský původ pacientů nejen v Brazílii, ale i v několika případech nalezených v Egyptě.
I když dosud neexistuje lék, situace se díky Santos zlepšila. Dříve se nemocní skrývali, často byli označováni za „mrzáky“. Dnes se o Spoanu mluví otevřeně. Postižení dostali invalidní vozíky a přístup k péči, která zmírňuje komplikace onemocnění. Přesto většina pacientů ve věku nad 50 let zcela závisí na pomoci druhých.
Například Inés, jedna z místních žen, má dva dospělé syny se Spoanem – 59letého Chiquinha a 46letého Marquinhose. „Milujeme je stejně jako ostatní děti, ale je to těžké,“ říká Inés, která se provdala za svého bratrance.
Další generace v Serrinze se mezitím potýká s podobnými problémy. Larissa Queiroz (25) se provdala za vzdáleného příbuzného, o čemž se dozvěděli až během vztahu. „Tady jsme si všichni nějak příbuzní,“ konstatuje.
Santos nyní spolupracuje na vládním projektu, který bude testovat 5 000 párů na genetická rizika. Cílem není zabránit příbuzenským sňatkům, ale umožnit párům informované rozhodování. Kromě výzkumu vede také vzdělávací centrum genetiky a snaží se rozšířit přístup k testování v celém regionu.
I když už ve městě trvale nežije, do Serrinhy se vrací často. Pro místní není jen vědkyní – je členkou rodiny.
Severokorejský vůdce Kim Čong-un využil probíhající válečný konflikt mezi Spojenými státy a Íránem jako klíčový argument pro zachování a další rozšiřování svého jaderného arzenálu. Ve svém projevu k Nejvyššímu lidovému shromáždění prohlásil, že současná situace na Blízkém východě jasně potvrzuje správnost rozhodnutí Pchjongjangu nikdy se nevzdat svých atomových zbraní. Podle Kima je nyní jaderný status Severní Koreje „nezvratný“.
Jarní dny po oslavách perského nového roku, Nourúzu, bývají v Teheránu tradičně ve znamení rozkvétajících stromů a návratu dětí do škol. Letos je však všechno jinak. Íránci se sice snaží zachovat zdání normálního života, ale dělají to na pozadí neustálých explozí, leteckých útoků a konfliktu, o kterém se mnozí obávají, že se protáhne na dlouhé měsíce.
Federální prokurátoři ve Spojených státech zkoumali podezření, že Donald Trump po svém prvním funkčním období ukázal na palubě soukromého letadla utajovanou mapu nepovolaným osobám. Mezi svědky incidentu měla být i jeho současná personální šéfka Bílého domu Susie Wilesová. Vyplývá to z materiálů ministerstva spravedlnosti, které byly předloženy právnímu výboru Sněmovny reprezentantů.
Současný válečný konflikt v Íránu, rozpoutaný administrativou Donalda Trumpa, naplno odhaluje mrazivou proměnu Spojených států. Země, která se kdysi stylizovala do role ochránce globálního řádu založeného na pravidlech, se podle analytiků stala spíše „arbitrem chaosu“. Zatímco americká ekonomika zůstává díky vlastním zdrojům plynu relativně imunní, zbytek světa – přátelé i nepřátelé – se zmítá v hospodářské agónii.
Více než tři a půl století poté, co kulka z muškety ukončila život legendárního francouzského vojáka, se zdá, že záhada jeho posledního odpočinku je u konce. Archeologové v nizozemském Maastrichtu věří, že pod podlahou jednoho z místních kostelů objevili kostru Charlese de Batz-Castelmorea, známého spíše jako d’Artagnan. Právě tento gaskoňský šlechtic se stal předlohou pro nesmrtelného hrdinu románu Alexandra Dumase staršího.
Pobaltské státy čelí v posledních dnech sérii incidentů spojených s narušením jejich vzdušného prostoru. Ve středu dopoledne zasáhl zbloudilý dron komín elektrárny Auvere v estonském kraji Ida-Viru. Podle estonské bezpečnostní služby (ISS) nic nenasvědčuje tomu, že by útok byl cílený přímo na Estonsko, a incident se obešel bez zranění i vážnějšího poškození energetické sítě.
Situace na Blízkém východě dospěla do bodu, kdy se na jedné straně mluví o nadějném míru a na druhé o totální válce. Zatímco americký prezident Donald Trump optimisticky prohlašuje, že jednání s Íránem jsou na velmi dobré cestě, Pentagon se připravuje na vyslání elitních výsadkářů z 82. vzdušné výsadkové divize. Tento rozpor mezi diplomatickou rétorikou Bílého domu a vojenskou realitou na zemi naznačuje, že Spojené státy zvažují i možnost pozemní operace.
Mezinárodní diplomatické úsilí o ukončení konfliktu na Blízkém východě nabírá na obrátkách. Šéf Mezinárodní agentury pro atomovou energii (MAAE) Rafael Grossi v rozhovoru pro italský deník Corriere della Sera naznačil, že by k očekávaným rozhovorům mezi Spojenými státy a Íránem mohlo dojít již tento víkend v pákistánském Islámábádu. Ačkoliv Grossi neuvedl bližší podrobnosti, jeho slova potvrzují rostoucí roli Pákistánu jako klíčového prostředníka v této krizi.
Vojenská kampaň Spojených států a Izraele proti Íránu s sebou přináší nejen tragické lidské oběti, ale také nenahraditelné ztráty na světovém kulturním dědictví. Ničení historických památek, ke kterému v posledních týdnech dochází, se však ukazuje být nejen morálním selháním, ale především hrubou strategickou chybou, která může zcela podkopat deklarované cíle celého konfliktu.
Pojmy jako „ekologická úzkost“ nebo „klimatická úzkost“ se staly běžnou součástí našeho slovníku, když popisujeme pocity mladých lidí tváří v tvář environmentální krizi. Nový akademický přehled publikovaný vědkyněmi z Imperial College London však ukazuje, že realita prožívání mladé generace ve věku 10 až 29 let je mnohem barvitější a složitější, než tyto dvě populární nálepky naznačují.
Probíhající konflikt mezi Spojenými státy a Íránem se stal nečekaným studijním materiálem pro stratégy na druhém konci světa. James Holmes z americké Naval War College analyzoval čtyři zásadní lekce, které by si z tohoto střetu měl odnést Tchaj-wan pro svou vlastní obranu před případnou agresí z pevninské Číny. V této myšlenkové simulaci přitom Tchaj-wan přejímá roli bránícího se Íránu, zatímco Čína hraje roli útočících USA.
Britská těžařská lobby, která v minulosti viděla v Donaldu Trumpovi svého hlavního spojence, od amerického prezidenta v posledních dnech dává ruce pryč. Ačkoliv Trump dlouhodobě tlačí na britskou vládu, aby masivně podpořila těžbu v Severním moři, průmysloví lídři dospěli k názoru, že spoléhat se na Spojené státy je v současné situaci příliš riskantní. Hlavním důvodem je nestabilita vyvolaná válkou mezi USA a Íránem a nevyzpytatelné obraty v energetické politice Bílého domu.