Ve městečku Serrinha dos Pintos na severovýchodě Brazílie, kde žije méně než 5 000 obyvatel, dlouhá léta nikdo netušil, proč tolik dětí ztrácí schopnost chodit. Až do příchodu bioložky a genetičky Silvany Santos. Ta před více než dvaceti lety odhalila neznámé genetické onemocnění, které dostalo název Spoan syndrom, píše BBC.
Spoan – tedy „spastic paraplegia, optic atrophy and neuropathy“ – je dědičná porucha nervového systému. Postupně oslabuje tělo a objevuje se pouze tehdy, pokud dítě zdědí mutovaný gen od obou rodičů. Právě vysoká míra příbuzenských sňatků v izolované komunitě Serrinhy vedla k nezvykle častému výskytu nemoci. Santos později identifikovala dalších 82 případů tohoto onemocnění po celém světě.
Serrinha, obklopená horami a lesy, je město, kde si jsou lidé navzájem často příbuzní. Výzkum z roku 2010 ukázal, že více než 30 % místních párů je geneticky spřízněných a třetina těchto párů má dítě s nějakým typem postižení. Zatímco globálně činí riziko dědičné poruchy u nepříbuzných párů asi 2–3 %, u bratranců a sestřenic stoupá až na 6 %.
Příběh objevování Spoanu začal ve čtvrti v São Paulu, odkud Santos pochází. Tam si všimla, že řada sousedů pochází právě ze Serrinhy – a mnozí z nich se mezi sebou brali. Jedna z nich, dívka jménem Zirlândia, trpěla záhadným onemocněním, které jí postupně vzalo schopnost pohybu. To spustilo sérii výzkumů, které nakonec vedly k popsání nové genetické nemoci.
Santos navštěvovala region opakovaně a sbírala DNA vzorky přímo v domácnostech. Poslouchala rodinné příběhy, popíjela kávu s místními a pátrala po genetické mutaci. Její tři měsíce plánované práce se protáhly na roky. Výsledkem bylo v roce 2005 oficiální zveřejnění popisu Spoanu – onemocnění způsobeného ztrátou fragmentu chromozomu, který vede k nadprodukci proteinu poškozujícího mozkové buňky.
Jedna z teorií naznačuje, že mutace se do Brazílie dostala už před více než 500 lety s evropskými přistěhovalci – pravděpodobně s portugalskými, nizozemskými nebo sefardskými židy prchajícími před inkvizicí. Výzkum totiž prokázal evropský původ pacientů nejen v Brazílii, ale i v několika případech nalezených v Egyptě.
I když dosud neexistuje lék, situace se díky Santos zlepšila. Dříve se nemocní skrývali, často byli označováni za „mrzáky“. Dnes se o Spoanu mluví otevřeně. Postižení dostali invalidní vozíky a přístup k péči, která zmírňuje komplikace onemocnění. Přesto většina pacientů ve věku nad 50 let zcela závisí na pomoci druhých.
Například Inés, jedna z místních žen, má dva dospělé syny se Spoanem – 59letého Chiquinha a 46letého Marquinhose. „Milujeme je stejně jako ostatní děti, ale je to těžké,“ říká Inés, která se provdala za svého bratrance.
Další generace v Serrinze se mezitím potýká s podobnými problémy. Larissa Queiroz (25) se provdala za vzdáleného příbuzného, o čemž se dozvěděli až během vztahu. „Tady jsme si všichni nějak příbuzní,“ konstatuje.
Santos nyní spolupracuje na vládním projektu, který bude testovat 5 000 párů na genetická rizika. Cílem není zabránit příbuzenským sňatkům, ale umožnit párům informované rozhodování. Kromě výzkumu vede také vzdělávací centrum genetiky a snaží se rozšířit přístup k testování v celém regionu.
I když už ve městě trvale nežije, do Serrinhy se vrací často. Pro místní není jen vědkyní – je členkou rodiny.
Polsko čelí bezprecedentnímu nárůstu nepřátelských aktivit ze strany cizích zpravodajských služeb. Podle čerstvé zprávy polské Agentury pro vnitřní bezpečnost (ABW) zaznamenala země od roku 2024 rekordní počet hybridních útoků a špionážních případů. Rozsah vyšetřování v posledních dvou letech je tak masivní, že se vyrovná objemu práce, kterou polská kontrarozvědka odvedla za předchozí tři desetiletí.
Když loď MV Hondius vyplouvala 1. dubna z nejjižnějšího města světa, argentinské Ushuaii, obloha nad Ohňovou zemí se projasnila a osvětlila čerstvý sníh na vrcholcích hor. Na palubu polárního plavidla nastoupilo 88 cestujících a 61 členů posádky celkem 23 národností. Před sebou měli pětatřicetidenní „atlantickou expedici“, která je měla zavést přes odlehlé ostrovy až na Kapverdy.
Současný ozbrojený střet v Íránu zasahuje evropské hospodářství nebývalou silou a otřásá jeho finanční stabilitou. Prudké zdražování fosilních paliv vyčerpává rozpočet Evropské unie obrovským tempem, přičemž náklady na zvládnutí situace dosahují stovek milionů eur každým dnem. Napětí navíc stupňuje postoj Bílého domu, který zvažuje časově neomezenou izolaci íránského režimu, což by pro světovou energetiku znamenalo další hluboký propad.
Vztah mezi izraelským premiérem Benjaminem Netanjahuem a americkým prezidentem Donaldem Trumpem, který byl dlouhou dobu prezentován jako nerozbitné spojenectví dvou populistických lídrů, prochází hlubokou krizí. Ačkoliv se Netanjahu snaží v médiích vyvolat dojem „plné koordinace“ a tvrdí, že s Trumpem hovoří téměř denně, realita v zákulisí podle analytiků webu The Guarian vypadá mnohem dramatičtěji.
Generální ředitel Světové zdravotnické organizace (WHO) Tedros Adhanom Ghebreyesus vydal mimořádné prohlášení adresované obyvatelům ostrova Tenerife. Snaží se tak uklidnit veřejnost před nedělním ranním zakotvením výletní lodi MV Hondius, na jejíž palubě vypukla nákaza hantavirem. Šéf WHO zdůraznil, že riziko pro místní obyvatele je velmi nízké a situace se nijak nepodobá pandemii covidu.
Ruský prezident Vladimir Putin využil tradiční vojenskou přehlídku ke Dni vítězství v Moskvě k vyslání ostrého vzkazu celému světu. Stalo se tak jen několik hodin poté, co americký prezident Donald Trump oznámil dosažení třídenního příměří mezi Ruskem a Ukrajinou. Putin ve svém projevu na Rudém náměstí dal jasně najevo, že navzdory snahám o klid zbraní nehodlá ve svých válečných cílech polevit.
Americký prezident Donald Trump prohlásil, že zvažuje přesun části amerických jednotek z Německa do Polska. Toto vyjádření přichází v době, kdy se Pentagon připravuje na stažení přibližně 5 000 vojáků z německých základen, k čemuž má dojít v průběhu nadcházejícího roku. Trump na dotaz novinářů uvedl, že Polsko o takový krok stojí a že on sám má s polským prezidentem velmi dobré vztahy, což tuto možnost činí reálnou.
Spojené státy americké v současné době očekávají reakci Íránu na návrh prozatímní dohody, která by měla ukončit konflikt na Blízkém východě. Americký ministr zahraničí Marco Rubio během své návštěvy Říma vyjádřil naději, že Teherán přijde se seriózní nabídkou, která by umožnila zahájit skutečný proces vyjednávání. Také prezident Donald Trump potvrdil, že očekává vyjádření íránské strany ve velmi krátké době.
Letošní oslavy Dne vítězství v Rusku se nesly v duchu bezprecedentních omezení, která jasně ukazují, jak hluboko do ruského vnitrozemí už válka na Ukrajině zasahuje. Tradiční přehlídka na Rudém náměstí se poprvé po dvaceti letech musela obejít bez těžké vojenské techniky. Kromě skromnějšího programu provázejí svátek také uzavírky letišť a dočasné vypnutí mobilního internetu, což Kreml odůvodňuje ochranou před ukrajinským „terorismem“.
Letošní oslavy Dne vítězství v Moskvě se do historie zapíšou jako jedny z nejskromnějších a nejvíce střežených v éře Vladimira Putina. Tradiční přehlídka na Rudém náměstí, která dříve sloužila jako oslnivá demonstrace ruské vojenské síly a vlivu, se kvůli „aktuální operační situaci“ musela obejít bez těžké bojové techniky. Podle expertů CNN vysílá toto rozhodnutí světu signál, který je v přímém rozporu s Putinovou snahou vypadat za každou cenu silně a pod kontrolou.
Rusko i Ukrajina oficiálně potvrdily třídenní příměří, které má trvat od 9. do 11. května. Dohodu, která zahrnuje úplné zastavení všech útočných operací, oznámil americký prezident Donald Trump. Součástí této diplomatické iniciativy je také rozsáhlá výměna válečných zajatců v poměru 1 000 za 1 000, což potvrdily obě válčící strany.
Oslavy Dne vítězství v Rusku, které tradičně slouží jako výkladní skříň vojenské síly Kremlu, se letos proměňují v symbol rostoucích problémů Vladimira Putina. Podle aktuálních informací budou letošní oslavy 9. května nejzvláštnější za celou dobu jeho vlády. Namísto velkolepé přehlídky moderní techniky se Moskva připravuje na paralyzované město a bezpečnostní opatření, která připomínají spíše stav obležení.