Ve městečku Serrinha dos Pintos na severovýchodě Brazílie, kde žije méně než 5 000 obyvatel, dlouhá léta nikdo netušil, proč tolik dětí ztrácí schopnost chodit. Až do příchodu bioložky a genetičky Silvany Santos. Ta před více než dvaceti lety odhalila neznámé genetické onemocnění, které dostalo název Spoan syndrom, píše BBC.
Spoan – tedy „spastic paraplegia, optic atrophy and neuropathy“ – je dědičná porucha nervového systému. Postupně oslabuje tělo a objevuje se pouze tehdy, pokud dítě zdědí mutovaný gen od obou rodičů. Právě vysoká míra příbuzenských sňatků v izolované komunitě Serrinhy vedla k nezvykle častému výskytu nemoci. Santos později identifikovala dalších 82 případů tohoto onemocnění po celém světě.
Serrinha, obklopená horami a lesy, je město, kde si jsou lidé navzájem často příbuzní. Výzkum z roku 2010 ukázal, že více než 30 % místních párů je geneticky spřízněných a třetina těchto párů má dítě s nějakým typem postižení. Zatímco globálně činí riziko dědičné poruchy u nepříbuzných párů asi 2–3 %, u bratranců a sestřenic stoupá až na 6 %.
Příběh objevování Spoanu začal ve čtvrti v São Paulu, odkud Santos pochází. Tam si všimla, že řada sousedů pochází právě ze Serrinhy – a mnozí z nich se mezi sebou brali. Jedna z nich, dívka jménem Zirlândia, trpěla záhadným onemocněním, které jí postupně vzalo schopnost pohybu. To spustilo sérii výzkumů, které nakonec vedly k popsání nové genetické nemoci.
Santos navštěvovala region opakovaně a sbírala DNA vzorky přímo v domácnostech. Poslouchala rodinné příběhy, popíjela kávu s místními a pátrala po genetické mutaci. Její tři měsíce plánované práce se protáhly na roky. Výsledkem bylo v roce 2005 oficiální zveřejnění popisu Spoanu – onemocnění způsobeného ztrátou fragmentu chromozomu, který vede k nadprodukci proteinu poškozujícího mozkové buňky.
Jedna z teorií naznačuje, že mutace se do Brazílie dostala už před více než 500 lety s evropskými přistěhovalci – pravděpodobně s portugalskými, nizozemskými nebo sefardskými židy prchajícími před inkvizicí. Výzkum totiž prokázal evropský původ pacientů nejen v Brazílii, ale i v několika případech nalezených v Egyptě.
I když dosud neexistuje lék, situace se díky Santos zlepšila. Dříve se nemocní skrývali, často byli označováni za „mrzáky“. Dnes se o Spoanu mluví otevřeně. Postižení dostali invalidní vozíky a přístup k péči, která zmírňuje komplikace onemocnění. Přesto většina pacientů ve věku nad 50 let zcela závisí na pomoci druhých.
Například Inés, jedna z místních žen, má dva dospělé syny se Spoanem – 59letého Chiquinha a 46letého Marquinhose. „Milujeme je stejně jako ostatní děti, ale je to těžké,“ říká Inés, která se provdala za svého bratrance.
Další generace v Serrinze se mezitím potýká s podobnými problémy. Larissa Queiroz (25) se provdala za vzdáleného příbuzného, o čemž se dozvěděli až během vztahu. „Tady jsme si všichni nějak příbuzní,“ konstatuje.
Santos nyní spolupracuje na vládním projektu, který bude testovat 5 000 párů na genetická rizika. Cílem není zabránit příbuzenským sňatkům, ale umožnit párům informované rozhodování. Kromě výzkumu vede také vzdělávací centrum genetiky a snaží se rozšířit přístup k testování v celém regionu.
I když už ve městě trvale nežije, do Serrinhy se vrací často. Pro místní není jen vědkyní – je členkou rodiny.
Globální akciové trhy zaznamenaly hluboký propad v důsledku obav investorů, že politické změny po amerických kongresových volbách ohrozí dosavadní investiční boom v oblasti umělé inteligence. Výprodeje nejprve zasáhly Wall Street, kde byly z tržní hodnoty smazány biliony dolarů, a v následujících hodinách se rychle rozšířily na asijské i evropské burzy. Investoři hromadně opouštějí rizikové technologické tituly a uchylují se k bezpečnějším aktivům, jako jsou státní dluhopisy.
Papež Lev XIV. zahájil náročnou dvanáctidenní cestu do Latinské Ameriky pouhé tři týdny po operaci rakoviny plic. Tato apoštolská cesta zahrnuje návštěvu Uruguaye, Argentiny a Peru. Vatikánští představitelé ujistili, že hlava katolické církve je v dobré kondici a že s harmonogramem výpravy souhlasila bez jakýchkoliv změn.
Americký ministr obrany Pete Hegseth čelí rostoucímu tlaku a možnému odvolání poté, co zveřejnil ostré video na sociálních sítích, v němž odmítl snahy Kongresu o své impeachment. Reagoval tak na nedávné výsledky kongresových voleb, v nichž republikáni utrpěli výrazné ztráty spojené s nepopulární válkou v Iránu. Jeho vystoupení vyvolalo v politických kruzích ve Washingtonu silné kontroverze a přiživilo spekulace o jeho brzkém konci ve funkci.
Přibližně 575 000 protestujících se ve čtvrtek zapojilo do demonstrací po celé Francii, což představuje dosud největší vlnu protestů od zářijového začátku celonárodních stávek. Akce proběhla navzdory obavám z dřívějších násilností poměrně klidně, ačkoliv v některých městech došlo k lokálním střetům s pořádkovými silami.
Slovenská policie od nočních hodin vyšetřuje mimořádný případ vraždy v Trenčíně. Podle dostupných informací tam došlo ke konfliktu mezi ukrajinskými vojáky, přičemž jeden z nich přišel o život. Policisté zadrželi jednoho muže, okolnosti činu jsou předmětem vyšetřování.
První politické téma amerického prezidenta Donalda Trumpa po jasné porážce republikánů v listopadových kongresových volbách vás možná překvapí. Šéf Bílého domu se chce zasadit o to, aby ve Spojených státech amerických skončily pravidelné změny času.
Dobré zprávy před prvním ryze listopadovým víkendem, od kterého nás dělí poslední pracovní den, mají meteorologové z Českého hydrometeorologického ústavu (ČHMÚ). Konkrétně nám slibují slunečné počasí.
Určitou nejistotu mezi zákazníky mohla vyvolat nedávná zpráva o prodeji tuzemského podnikání obchodního řetězce Tesco firmě, která v Česku provozuje prodejny Albert. Experti v té souvislosti upozorňují, že zatím zůstává všechno při starém. Změna proběhne až v řádu měsíců.
Nemocnost akutních respiračních infekcí v Česku dosáhla úrovně 828 nemocných na sto tisíc obyvatel, což představuje pokles nemocnosti o 21 % v porovnání s předchozím týdnem. Může za to státní svátek v průběhu pracovního týdne.
Vyhrocená politická atmosféra v sousedním Polsku se zatím neuklidňuje. Premiér Donald Tusk trvá na tom, že události kolem ústavního soudu mají vést k obnovení vlády práva. Prezident Karol Nawrocki mezitím hledá další spojence, kteří jsou připraveni odporovat Tuskovi.
Český hokej se v úterý připojil k několika evropským hokejovým federacím, které oznámily, že národní tým nenechají nastoupit proti Rusku. Svaz tak reagoval na rozhodnutí Mezinárodní sportovní arbitráže (CAS), které by mělo umožnit návrat ruských hokejistů na největší světové akce pod hlavičkou IIHF.
Česko v tomto týdnu zažilo výjimečný večer, který si nenechala ujít řada známých osobností. Gérard Depardieu vystoupil na pražském koncertu, na němž se organizačně podílel hitmaker Michal David. Kdo se dostal nejen do hlediště, ale i do zákulisí za hvězdou světové kinematografie?