Ve městečku Serrinha dos Pintos na severovýchodě Brazílie, kde žije méně než 5 000 obyvatel, dlouhá léta nikdo netušil, proč tolik dětí ztrácí schopnost chodit. Až do příchodu bioložky a genetičky Silvany Santos. Ta před více než dvaceti lety odhalila neznámé genetické onemocnění, které dostalo název Spoan syndrom, píše BBC.
Spoan – tedy „spastic paraplegia, optic atrophy and neuropathy“ – je dědičná porucha nervového systému. Postupně oslabuje tělo a objevuje se pouze tehdy, pokud dítě zdědí mutovaný gen od obou rodičů. Právě vysoká míra příbuzenských sňatků v izolované komunitě Serrinhy vedla k nezvykle častému výskytu nemoci. Santos později identifikovala dalších 82 případů tohoto onemocnění po celém světě.
Serrinha, obklopená horami a lesy, je město, kde si jsou lidé navzájem často příbuzní. Výzkum z roku 2010 ukázal, že více než 30 % místních párů je geneticky spřízněných a třetina těchto párů má dítě s nějakým typem postižení. Zatímco globálně činí riziko dědičné poruchy u nepříbuzných párů asi 2–3 %, u bratranců a sestřenic stoupá až na 6 %.
Příběh objevování Spoanu začal ve čtvrti v São Paulu, odkud Santos pochází. Tam si všimla, že řada sousedů pochází právě ze Serrinhy – a mnozí z nich se mezi sebou brali. Jedna z nich, dívka jménem Zirlândia, trpěla záhadným onemocněním, které jí postupně vzalo schopnost pohybu. To spustilo sérii výzkumů, které nakonec vedly k popsání nové genetické nemoci.
Santos navštěvovala region opakovaně a sbírala DNA vzorky přímo v domácnostech. Poslouchala rodinné příběhy, popíjela kávu s místními a pátrala po genetické mutaci. Její tři měsíce plánované práce se protáhly na roky. Výsledkem bylo v roce 2005 oficiální zveřejnění popisu Spoanu – onemocnění způsobeného ztrátou fragmentu chromozomu, který vede k nadprodukci proteinu poškozujícího mozkové buňky.
Jedna z teorií naznačuje, že mutace se do Brazílie dostala už před více než 500 lety s evropskými přistěhovalci – pravděpodobně s portugalskými, nizozemskými nebo sefardskými židy prchajícími před inkvizicí. Výzkum totiž prokázal evropský původ pacientů nejen v Brazílii, ale i v několika případech nalezených v Egyptě.
I když dosud neexistuje lék, situace se díky Santos zlepšila. Dříve se nemocní skrývali, často byli označováni za „mrzáky“. Dnes se o Spoanu mluví otevřeně. Postižení dostali invalidní vozíky a přístup k péči, která zmírňuje komplikace onemocnění. Přesto většina pacientů ve věku nad 50 let zcela závisí na pomoci druhých.
Například Inés, jedna z místních žen, má dva dospělé syny se Spoanem – 59letého Chiquinha a 46letého Marquinhose. „Milujeme je stejně jako ostatní děti, ale je to těžké,“ říká Inés, která se provdala za svého bratrance.
Další generace v Serrinze se mezitím potýká s podobnými problémy. Larissa Queiroz (25) se provdala za vzdáleného příbuzného, o čemž se dozvěděli až během vztahu. „Tady jsme si všichni nějak příbuzní,“ konstatuje.
Santos nyní spolupracuje na vládním projektu, který bude testovat 5 000 párů na genetická rizika. Cílem není zabránit příbuzenským sňatkům, ale umožnit párům informované rozhodování. Kromě výzkumu vede také vzdělávací centrum genetiky a snaží se rozšířit přístup k testování v celém regionu.
I když už ve městě trvale nežije, do Serrinhy se vrací často. Pro místní není jen vědkyní – je členkou rodiny.
Napětí kolem snah o dosažení příměří mezi Ruskem a Ukrajinou se dále stupňuje. Mluvčí Kremlu Dmitrij Peskov v pondělí označil požadavky některých lídrů Evropské unie, aby Rusko do pondělní půlnoci souhlasilo s příměřím, za „nepřijatelné ultimátum“.
Zatímco mnozí demokraté vítají zvolení amerického papeže Lva XIV. jako jasný signál proti Donaldu Trumpovi, v jeho nejbližší rodině panují poněkud smíšené pocity. Louis Prevost, papežův starší bratr žijící na Floridě, se v posledních dnech dostal do středu pozornosti poté, co se ukázalo, že na svém facebookovém profilu dlouhodobě sdílí extrémně konzervativní, často vulgární a dezinformacemi nabité příspěvky.
Spojené státy ztrácejí ve světě sympatie — a podle nejnovějších dat se tento trend dramaticky zrychlil po návratu Donalda Trumpa do prezidentské funkce. Ukazují to výsledky mezinárodního průzkumu Democracy Perception Index 2025, který zkoumá postoje k demokracii, světovým mocnostem a geopolitice. Zúčastnilo se ho více než 110 tisíc lidí ze 100 zemí světa.
Americký prezident Donald Trump ostře vyzval Ukrajinu a Rusko k okamžitému zahájení přímých mírových rozhovorů. Ve svém příspěvku na platformě Truth Social Trump podpořil návrh ruského prezidenta Vladimira Putina uspořádat jednání v Turecku – a to i přesto, že Moskva dosud odmítala západní návrh na bezpodmínečné příměří. Podle Trumpa by Ukrajina měla s nabídkou okamžitě souhlasit, protože by rozhovory mohly ukázat, zda je dosažení míru vůbec možné. Pokud by se to nepodařilo, západní země by podle něj měly alespoň jasno, jak dále postupovat.
Zpráva investigativní novinářky Lilie Japarovové pro server Meduza odhaluje nelítostnou realitu ruských vojáků i civilistů, kteří ve snaze vyhnout se účasti na válce na Ukrajině utrácejí statisíce rublů, riskují zdraví nebo dokonce život. Od podplacených lékařů přes simulované nemoci až po černý trh s falešnými dokumenty – metody, jak se vyhnout vojenské službě, jsou četné, ale čím dál nákladnější a nebezpečnější.
Max Tegmark, fyzik a přední zastánce bezpečnosti umělé inteligence, přichází s vážným varováním: technologické firmy vyvíjející superinteligentní AI musí začít přistupovat k vyhodnocování rizik stejně zodpovědně, jako to učinili vědci před prvním testem atomové bomby. Jinak podle něj hrozí, že se vývoj vymkne kontrole a lidstvo se ocitne tváří v tvář existenční hrozbě, na kterou nebude připraveno.
Spojené státy a Čína oznámily výrazné uvolnění napětí v obchodní válce: po víkendových jednáních ve Švýcarsku obě mocnosti přistoupily na 90denní snížení cel, a to o pozoruhodných 115 %. Dohoda znamená zásadní obrat ve vyhroceném obchodním konfliktu, který naplno propukl minulý měsíc.
Ve městečku Serrinha dos Pintos na severovýchodě Brazílie, kde žije méně než 5 000 obyvatel, dlouhá léta nikdo netušil, proč tolik dětí ztrácí schopnost chodit. Až do příchodu bioložky a genetičky Silvany Santos. Ta před více než dvaceti lety odhalila neznámé genetické onemocnění, které dostalo název Spoan syndrom, píše BBC.
Odraz vůči americkému stylu politiky typu MAGA přispěl k volebním vítězstvím levostředových stran v Kanadě a Austrálii – a to paradoxně právě díky osobě Donalda Trumpa. Zatímco Mark Carney v Kanadě a Anthony Albanese v Austrálii využili jeho neoblíbenosti jako zbraně, konzervativní kandidáti, kteří se k americkému prezidentovi hlásili, na to doplatili.
S rostoucím napětím kolem íránského jaderného programu a po prohlášení prezidenta Trumpa, že íránské centrifugy „buď vybuchnou v rámci dohody, nebo bez ní“, se zvyšuje pravděpodobnost vojenského útoku na Írán. Vyvstává tedy otázka: pokud selžou jednání v Ománu, na co by mohly Spojené státy nebo Izrael zaútočit? Byly by cílem pouze centrifugy, nebo i velká jaderná elektrárna v Búšehru?
Česká hokejová měla v neděli večer na programu svůj druhý zápas v rámci skupiny B právě probíhajícího mistrovství světa. V dánském Herningu byli jejich dalšími soupeři Norové a oproti duelu se Švýcarskem, se kterým v pátek Češi vyhráli 5:4 po prodloužení, se tentokrát v sestavě objevila i posila z NHL Martin Nečas. Český tým nakonec Nory porazil 2:1.
Americký viceprezident JD Vance se odmítl nechat zatáhnout do politického konfliktu s nově zvoleným papežem Leo XIV., dříve kardinálem Robertem Prevostem, navzdory tomu, že se na sociálních sítích začaly objevovat ostře kritické příspěvky podepsané jeho jménem, které přímo útočily na imigrační politiku administrativy Donalda Trumpa.