Ve městečku Serrinha dos Pintos na severovýchodě Brazílie, kde žije méně než 5 000 obyvatel, dlouhá léta nikdo netušil, proč tolik dětí ztrácí schopnost chodit. Až do příchodu bioložky a genetičky Silvany Santos. Ta před více než dvaceti lety odhalila neznámé genetické onemocnění, které dostalo název Spoan syndrom, píše BBC.
Spoan – tedy „spastic paraplegia, optic atrophy and neuropathy“ – je dědičná porucha nervového systému. Postupně oslabuje tělo a objevuje se pouze tehdy, pokud dítě zdědí mutovaný gen od obou rodičů. Právě vysoká míra příbuzenských sňatků v izolované komunitě Serrinhy vedla k nezvykle častému výskytu nemoci. Santos později identifikovala dalších 82 případů tohoto onemocnění po celém světě.
Serrinha, obklopená horami a lesy, je město, kde si jsou lidé navzájem často příbuzní. Výzkum z roku 2010 ukázal, že více než 30 % místních párů je geneticky spřízněných a třetina těchto párů má dítě s nějakým typem postižení. Zatímco globálně činí riziko dědičné poruchy u nepříbuzných párů asi 2–3 %, u bratranců a sestřenic stoupá až na 6 %.
Příběh objevování Spoanu začal ve čtvrti v São Paulu, odkud Santos pochází. Tam si všimla, že řada sousedů pochází právě ze Serrinhy – a mnozí z nich se mezi sebou brali. Jedna z nich, dívka jménem Zirlândia, trpěla záhadným onemocněním, které jí postupně vzalo schopnost pohybu. To spustilo sérii výzkumů, které nakonec vedly k popsání nové genetické nemoci.
Santos navštěvovala region opakovaně a sbírala DNA vzorky přímo v domácnostech. Poslouchala rodinné příběhy, popíjela kávu s místními a pátrala po genetické mutaci. Její tři měsíce plánované práce se protáhly na roky. Výsledkem bylo v roce 2005 oficiální zveřejnění popisu Spoanu – onemocnění způsobeného ztrátou fragmentu chromozomu, který vede k nadprodukci proteinu poškozujícího mozkové buňky.
Jedna z teorií naznačuje, že mutace se do Brazílie dostala už před více než 500 lety s evropskými přistěhovalci – pravděpodobně s portugalskými, nizozemskými nebo sefardskými židy prchajícími před inkvizicí. Výzkum totiž prokázal evropský původ pacientů nejen v Brazílii, ale i v několika případech nalezených v Egyptě.
I když dosud neexistuje lék, situace se díky Santos zlepšila. Dříve se nemocní skrývali, často byli označováni za „mrzáky“. Dnes se o Spoanu mluví otevřeně. Postižení dostali invalidní vozíky a přístup k péči, která zmírňuje komplikace onemocnění. Přesto většina pacientů ve věku nad 50 let zcela závisí na pomoci druhých.
Například Inés, jedna z místních žen, má dva dospělé syny se Spoanem – 59letého Chiquinha a 46letého Marquinhose. „Milujeme je stejně jako ostatní děti, ale je to těžké,“ říká Inés, která se provdala za svého bratrance.
Další generace v Serrinze se mezitím potýká s podobnými problémy. Larissa Queiroz (25) se provdala za vzdáleného příbuzného, o čemž se dozvěděli až během vztahu. „Tady jsme si všichni nějak příbuzní,“ konstatuje.
Santos nyní spolupracuje na vládním projektu, který bude testovat 5 000 párů na genetická rizika. Cílem není zabránit příbuzenským sňatkům, ale umožnit párům informované rozhodování. Kromě výzkumu vede také vzdělávací centrum genetiky a snaží se rozšířit přístup k testování v celém regionu.
I když už ve městě trvale nežije, do Serrinhy se vrací často. Pro místní není jen vědkyní – je členkou rodiny.
Mezinárodní námořní organizace (IMO) spadající pod OSN se chystá evakuovat více než 11 000 námořníků, kteří kvůli válečnému konfliktu mezi USA, Izraelem a Íránem uvízli v Perském zálivu. Generální tajemník organizace Arsenio Dominguez oznámil, že tato rozsáhlá operace se uskuteční ve spolupráci s Íránem, Ománem, Spojenými státy a dalšími pobřežními státy i zástupci lodního průmyslu.
Maďarsko zbrzdilo klíčový procedurální krok nezbytný pro pokrok v přístupových rozhovorech Ukrajiny a Moldavska do Evropské unie. Podle unijních diplomatů Budapešť zablokovala odeslání dopisu Evropské radě a Evropské komisi, který měl vyjadřovat společné stanovisko všech 27 členských států k otevření zbývajících vyjednávacích kapitol. Maďarsko bylo jedinou zemí, která se proti tomuto kroku vyžadujícímu jednomyslný souhlas postavila. Celá záležitost bude znovu předmětem jednání v příštím týdnu.
Britové v tomto týdnu neřeší jen konec premiéra Keira Starmera ve funkci, ale i historickou událost, která nastane v následujících dnech. Král Karel III. se totiž rozhodl udělat něco, co zatím žádný panovník neudělal.
Počasí i dnes přinutilo meteorology k vydání nového varování, které je navíc platné až do odvolání. Experti aktuálně varují nejen před vysokými teplotami, ale také kvůli hrozbě vzniku požárů na jižní Moravě.
Evropu svírá vlna extrémních veder, kvůli které meteorologové očekávají překonávání dosavadních teplotních rekordů. Vědci upozorňují, že evropský kontinent se otepluje přibližně dvakrát až třikrát rychleji než globální průměr. Tamní infrastruktura přitom není na takové teploty připravená. Dochází k poškozování železničních kolejí i elektrických kabelů a tisíce lidí umírají v domech, které fungují jako tepelné pasti. Současná vlna veder je již druhou rekordní v průběhu dvou měsíců, přičemž absolutní teplotní maxima mohou padnout ještě před začátkem července.
Ukrajinský velvyslanec při OSN Andrij Melnyk upozornil, že by Kyjev mohl přehodnotit svůj stávající návrh na příměří, pokud ze strany mezinárodního společenství nepřijde výrazná snaha o ukončení konfliktu.
Americký prezident Donald Trump oznámil, že Írán plně a bezvýhradně souhlasil s nejvyšším stupněm jaderných inspekcí, které mají trvat dlouho do budoucnosti. Podle Trumpa tento krok zajistí absolutní upřímnost v jaderné otázce, přičemž dodal, že bez tohoto ústupku by Washington v dalších vyjednáváních nepokračoval.
Nový průzkum veřejného mínění společností CBS News a YouGov ukazuje, že nedávno podepsané memorandum o porozumění mezi Spojenými státy a Íránem vnímá americká veřejnost spíše jako důsledek vyčerpání než jako diplomatický úspěch administrativy prezidenta Donalda Trumpa.
Úspěch rámcové dohody mezi Spojenými státy a Íránem bude záviset na jejím přesném plnění, uvedl íránský prezident Masúd Pezeškiján. Ve svém prohlášení na sociální síti X zdůraznil, že efektivita rozhovorů se odvíjí od plného plnění dohodnutých závazků a pokrok bude posuzován podle praktického dodržování přijatých povinností.
Politická scéna ve Westminsteru prochází rychlým přesunem moci, k čemuž přispěly dvě klíčové pondělní události. Sir Keir Starmer oznámil časový plán svého odchodu z funkce britského premiéra. Jeho největší potenciální rival Wes Streeting navíc rezignoval na vlastní ambice a vyjádřil podporu bývalému starostovi Manchesteru Andymu Burnhamovi. Vše tak nasvědčuje tomu, že se Burnham stane v pořadí již pátým ministerským předsedou Spojeného království během pouhých čtyř let.
Španělský premiér Pedro Sánchez čelí rostoucímu tlaku poté, co byl jeho bývalý ministr dopravy a klíčový politický spojenec José Luis Ábalos odsouzen k 24 rokům vězení. Nejvyšší soud ho uznal vinným z úplatkářství, zpronevěry, zneužití vlivu a členství v kriminální organizaci kvůli ovlivňování veřejných zakázek na ochranné masky a zdravotnický materiál během pandemie covidu. Spolu s ním byl k 19 letům odnětí svobody odsouzen také jeho bývalý poradce Koldo García. Podnikateli Victoru de Aldamovi soud naopak čtyřapůlletý trest a vysokou pokutu podmíněně odložil za spolupráci při vyšetřování, což ostře zkritizoval současný ministr dopravy Óscar Puente.
Ukrajinský velvyslanec při OSN Andrij Melnyk vystoupil na mimořádném zasedání Rady bezpečnosti s ostrým varováním na adresu Moskvy. Ruskému zástupci vzkázal, že Rusko nikdy nedokáže trvale udržet okupovaná ukrajinská území, a doporučil mu, aby ruské síly opustily Ukrajinu dříve, než bude pozdě. Melnyk zároveň upozornil, že trpělivost Kyjeva není nekonečná. Pokud bude OSN pokračovat v vyčkávacím přístupu, Ukrajina by mohla přehodnotit a upravit svou současnou nabídku na příměří, přestože je stále připravena jednat o spravedlivém míru v souladu s Chartou OSN.