Obyvatele odlehlého městečka, kde jsou si téměř všichni příbuzní, trápí vzácná nemoc

Ilustrační foto
Ilustrační foto, foto: Pixabay
Klára Marková 12. května 2025 09:55
Sdílej:

Ve městečku Serrinha dos Pintos na severovýchodě Brazílie, kde žije méně než 5 000 obyvatel, dlouhá léta nikdo netušil, proč tolik dětí ztrácí schopnost chodit. Až do příchodu bioložky a genetičky Silvany Santos. Ta před více než dvaceti lety odhalila neznámé genetické onemocnění, které dostalo název Spoan syndrom, píše BBC.

Spoan – tedy „spastic paraplegia, optic atrophy and neuropathy“ – je dědičná porucha nervového systému. Postupně oslabuje tělo a objevuje se pouze tehdy, pokud dítě zdědí mutovaný gen od obou rodičů. Právě vysoká míra příbuzenských sňatků v izolované komunitě Serrinhy vedla k nezvykle častému výskytu nemoci. Santos později identifikovala dalších 82 případů tohoto onemocnění po celém světě.

Serrinha, obklopená horami a lesy, je město, kde si jsou lidé navzájem často příbuzní. Výzkum z roku 2010 ukázal, že více než 30 % místních párů je geneticky spřízněných a třetina těchto párů má dítě s nějakým typem postižení. Zatímco globálně činí riziko dědičné poruchy u nepříbuzných párů asi 2–3 %, u bratranců a sestřenic stoupá až na 6 %.

Příběh objevování Spoanu začal ve čtvrti v São Paulu, odkud Santos pochází. Tam si všimla, že řada sousedů pochází právě ze Serrinhy – a mnozí z nich se mezi sebou brali. Jedna z nich, dívka jménem Zirlândia, trpěla záhadným onemocněním, které jí postupně vzalo schopnost pohybu. To spustilo sérii výzkumů, které nakonec vedly k popsání nové genetické nemoci.

Santos navštěvovala region opakovaně a sbírala DNA vzorky přímo v domácnostech. Poslouchala rodinné příběhy, popíjela kávu s místními a pátrala po genetické mutaci. Její tři měsíce plánované práce se protáhly na roky. Výsledkem bylo v roce 2005 oficiální zveřejnění popisu Spoanu – onemocnění způsobeného ztrátou fragmentu chromozomu, který vede k nadprodukci proteinu poškozujícího mozkové buňky.

Jedna z teorií naznačuje, že mutace se do Brazílie dostala už před více než 500 lety s evropskými přistěhovalci – pravděpodobně s portugalskými, nizozemskými nebo sefardskými židy prchajícími před inkvizicí. Výzkum totiž prokázal evropský původ pacientů nejen v Brazílii, ale i v několika případech nalezených v Egyptě.

I když dosud neexistuje lék, situace se díky Santos zlepšila. Dříve se nemocní skrývali, často byli označováni za „mrzáky“. Dnes se o Spoanu mluví otevřeně. Postižení dostali invalidní vozíky a přístup k péči, která zmírňuje komplikace onemocnění. Přesto většina pacientů ve věku nad 50 let zcela závisí na pomoci druhých.

Například Inés, jedna z místních žen, má dva dospělé syny se Spoanem – 59letého Chiquinha a 46letého Marquinhose. „Milujeme je stejně jako ostatní děti, ale je to těžké,“ říká Inés, která se provdala za svého bratrance.

Další generace v Serrinze se mezitím potýká s podobnými problémy. Larissa Queiroz (25) se provdala za vzdáleného příbuzného, o čemž se dozvěděli až během vztahu. „Tady jsme si všichni nějak příbuzní,“ konstatuje.

Santos nyní spolupracuje na vládním projektu, který bude testovat 5 000 párů na genetická rizika. Cílem není zabránit příbuzenským sňatkům, ale umožnit párům informované rozhodování. Kromě výzkumu vede také vzdělávací centrum genetiky a snaží se rozšířit přístup k testování v celém regionu.

I když už ve městě trvale nežije, do Serrinhy se vrací často. Pro místní není jen vědkyní – je členkou rodiny.

Témata:
Stalo se
Novinky
Donald Trump

Pákistán nominuje Trumpa na Nobelovu cenu

Pákistán oznámil, že plánuje nominovat amerického prezidenta Donalda Trumpa na Nobelovu cenu za mír za jeho roli při urovnání nedávného ozbrojeného střetu s Indií. Podle oficiálního prohlášení Trump sehrál klíčovou roli při deeskalaci situace, která hrozila přerůst v otevřený válečný konflikt mezi dvěma jadernými mocnostmi.

Novinky
Donald Trump

Jak Trump dospěl k odkladu útoku na Írán? Tentokrát se možná nerozhodoval z placu

Americký prezident Donald Trump se rozhodl odložit rozhodnutí o případném útoku na Írán o dva týdny a doufá, že se v tomto časovém okně otevře prostor pro diplomatické řešení. Jeho zdrženlivost přichází v době, kdy Izrael pokračuje v leteckých úderech proti íránským cílům, včetně údajného útoku na jaderné zařízení Fordo, a kdy se napětí v regionu vyhrocuje.

Počasí
Ilustrační foto

Jak moc se počasí skutečně zhoršuje? Nová data překvapila i vědce

Nová data z NASA ukazují dramatické zhoršení extrémních klimatických jevů, jako jsou záplavy a sucha, za posledních pět let. Tyto události jsou nejen častější, ale také trvají déle a mají výrazně ničivější dopad. Loňské hodnoty byly podle výzkumníků dokonce dvojnásobné oproti průměru z let 2003 až 2020.

Celebrity
Jiřina Bohdalová

Herečka Jiřina Bohdalová je V NEMOCNICI! Lékaři ji museli operovat!

Herečka Jiřina Bohdalová (94) dokazuje, že věk pro ni není překážkou. Navzdory tomu, že se mnozí lidé i o desítky let mladší takovým zákrokům vyhýbají, ona se s odvahou rozhodla pro operaci srdeční chlopně metodou katetrizace. Zákrok byl úspěšný a podle lékařů se známá herečka zotavuje velmi dobře.